Un nadó de 28 dies de vida, nascut a terme d'un embaràs sense complicacions i amb un part vaginal (puntuació d'Apgar: 9/10), va ser derivat d'una ciutat veïna al nostre hospital després d'una setmana d'irritabilitat i dificultats d'alimentació. Pesava 3.200 g (perímetre cefàlic: 38,5 cm), era un infant fenotípicament normal, greument letàrgic, hipertònic, amb convulsions clòniques intermitents a la cama dreta. La seva respiració era superficial, i els reflexos de succió, prensió i Moro estaven absents. La seva fontanel·la anterior era bombada, i el seu fluid cerebroespinal era xantocromàtic. Tot i que els electròlits sèrics, la creatinina, la proteïna C i el recompte de cèl·lules sanguínies eren normals, el nen presentava acidosi metabòlica (pH: 7,18; HCO3: 15,5 mmol/L). La ressonància magnètica cerebral va confirmar una IVH massiva amb infiltració periventricular i hidrocefàlia. A més, un murmuri sistòlic II/VI, amb una pressió arterial de braç superior de fins a 178/94 mm Hg, i 57/49 mm a la cama, va portar al diagnòstic d'una coartació aòrtica. El curs inicial del pacient, sota ventilació mecànica, captopril i fenobarbital, va ser favorable. Cinc dies després, tanmateix, la poliúria sobtada (9 ml/kg/h), els signes clínics de deshidratació amb pèrdua de pes inesperada (6%), i la hipòstènia (124 mOsm/kg), malgrat un alt nivell de sodi en el sèrum (156 mmol/L), clorur (126 mmol/L) i osmolalitat (326 mOsm/kg), van portar al diagnòstic de CDI. La desmopressina subcutània (sc) (0.02 μg. b.i.d.) va aconseguir una recuperació ràpida (nivell de sodi en el sèrum, 138 mmol/L; osmolalitat, 290 mOsm/kg). La correcció quirúrgica de la seva coartació juxtaductal severa es va realitzar 6 dies després de la seva estabilització metabòlica. Poc temps després es va realitzar un shunt ventriculoperitoneal. A causa de la severa dificultat per empassar del nen, es va recomanar la teràpia amb desmopressina sc en el moment de l'alta. Es va instruir a la família perquè fes injeccions subcutànies i diüresi diària i control del pes corporal a casa, i es va programar el pacient per revisions clíniques i analítiques periòdiques (nivell de sodi en el sèrum). Quatre mesos després, el nadó va mantenir un equilibri de fluids adequat. Tot i així, el seu retard en el creixement i en el desenvolupament neurològic era cada vegada més evident, i la seva dificultat per empassar gairebé el va portar a la desnutrició (Taula). Es va programar un seguiment trimestral i un suport nutricional al seu hospital local, sota el control del qual va romandre fins als dos anys d'edat. Durant tot aquest període, la seva escassa ingesta oral es va recolzar amb una nutrició enteral contínua i va rebre desmopressina (0,1 μg dues vegades al dia, per via oral), fenobarbital (15 mg dues vegades al dia) i captopril (1 mg tres vegades al dia). Quan va tornar als dos anys d'edat, no havia patit cap atac, la seva derivació ventriculo-peritoneal funcionava correctament i, degut al fet que la seva ingesta d'aliments era estable (tot i que baixa), sense vòmits o diarrees significatives, mantenia un control de fluids gairebé perfecte. Tot i això, vam veure un nen petit, prim i microcefàlic (Taula), amb un desenvolupament molt limitat i la seva deglució havia millorat recentment. El seu sodi sèric (146 mmol/L), osmolalitat (294 mOsm/kg), glucosa (4.0 mmol/L), cortisol am (292.6 mmol/L), tiroxina lliure (19.6 pmol/L), insulina (2.2 μU/mL) i IGF-1 (78 ng/mL) estaven dins del rang normal, però la seva vasopressina era menor que 1.1 pmol/L. La seva osmolalitat urinària oscil·lava entre 758 mOsm/kg (3 hores després de desmopressina) i 226 mOsm/kg abans de la següent dosi. Donada la seva evolució nutricional desfavorable, amb una deglució insuficient, es va aconsellar una gastrostomia per a proporcionar suport nutricional. En la revisió dels tres anys, el pacient estava en tractament amb desmopressina nasal (10 μg dues vegades al dia). Això s'havia recomanat al seu hospital local uns quatre mesos abans, quan es va sotmetre a una gastrostomia, que malauradament va fracassar poc després a causa de complicacions sèptiques. Posteriorment, el nen desnodrit (taula ) i greument endarrerit (edat de desenvolupament d'uns 9-10 mesos) va empitjorar progressivament: el seu equilibri de fluids va esdevenir força inestable i, en almenys dues ocasions, va patir pèrdua de pes i deteriorament clínic durant diversos dies a causa d'un refredat comú. Es va informar la família del risc que suposaven els probables episodis de deshidratació que patia el nen. Es va recomanar una altra vegada la via sc per a la teràpia amb desmopressina i un nou intent de gastrostomia. No es va seguir aquest consell i, a l'edat de 3 anys i 5 mesos, el nen va ser admès al seu hospital local després de cinc dies d'un nou refredat nasal. El seu informe mèdic va registrar una puntuació de Glasgow de 8, pèrdua de pes corporal del 12% i 189 mmol/L de sodi sèric. Després d'unes hores d'infusió salina, va aconseguir un cert grau de recuperació clínica. Tanmateix, l'endemà va empitjorar de nou i, quaranta hores després de la seva admissió, va entrar en estat epilèptic i va ser traslladat al nostre hospital. Vam rebre un infant sedat i desnodrit, amb una freqüència respiratòria irregular i un nivell de sodi sèric de 147 mmol/L. L'electroencefalograma i la tomografia computada del cervell van confirmar el sospitós edema cerebral. Després de dues setmanes de cures intensives, es va despertar completament, però era tetraplègic, amb els membres espàstics i hiperreflèxics, els canells en flexió palmar, el signe de Babinski bilateral i un coll severament hipotònic. Es va diagnosticar una mielòlisi pontina central; tanmateix, les ressonàncies magnètiques no eren les esperades per a aquest diagnòstic, sinó més aviat d'infarts hemorràgics antics. En el moment de l'alta, es va recomanar una vegada més la desmopressina (0,13 μg dues vegades al dia, s.c.) i es va substituir el fenobarbital per levetiracetam (200 mg dues vegades al dia). La gastrostomia es va restaurar sense incidències dues setmanes més tard. Sis mesos després (quatre anys d'edat), la desmopressina va mantenir un equilibri just. La capacitat de deglutir del nostre pacient tetraplègic havia progressat de manera admirable i la seva nutrició havia millorat molt (Taula). La seva expressió facial i el seu balboteig també van evidenciar una certa millora en el desenvolupament. Malgrat el seu sever deteriorament cognitiu, durant l'any següent el nostre pacient va millorar significativament en termes del seu control cervical, i també es va percebre una capacitat útil per a empènyer amb la mà esquerra. Es va apreciar també una expressió verbal pobra, però cada vegada més disil·làbica, i una capacitat significativa per a entendre missatges verbals simples. Com que havia aconseguit una capacitat de deglució gairebé normal, es va tancar la seva gastrostomia i es va tornar a administrar desmopressina per via oral (0,3 -0,35 μg bid). En la revisió mèdica uns quants de dies abans del seu cinquè aniversari, era un nen amb sobrepès (Taula).