El pacient és un home de 61 anys amb una queixa de disfàgia severa progressiva i alàlia. Els símptomes del pacient van començar fa quatre anys i van anar empitjorant. Va negar qualsevol mal de cap, convulsions i símptomes psiquiàtrics. El pacient ha patit d'hipertensió durant més de 10 anys. Els pares del pacient van morir als seixanta anys per motius desconeguts. Tenia un germà gran i tres germanes grans, tres d'elles van morir per motius desconeguts. La germana supervivent és clínicament asimptomàtica però té calcificacions en la tomografia computada (TC), i la puntuació total de calcificació[] va ser de 10. Les seves tres filles també eren asimptomàtiques i tenien una TC normal. El diagrama del pedigrí es mostra a la Figura. L'examen neurològic va ser normal. Les proves de laboratori, inclosos els nivells de calci sèric, fòsfor i hormona paratiroïdal, es trobaven dins dels límits normals (calci 2.22 mmol/L, fòsfor 0.84 mmol/L, hormona paratiroïdal 37.5 ng/L). L'escaneig per TAC del pacient va revelar múltiples calcificacions simètriques dels ganglis basals bilaterals, el cerebel, el tàlem i l'àrea periventricular. La puntuació total de calcificació va ser de 54. Es van fer proves genètiques al pacient i a la seva família. Excloent els morts i els que no es podien localitzar, es van investigar 7 persones de dues generacions de la família del pacient. La prova genètica del pacient va mostrar la mutació c.1438T > G i la mutació d'inserció c.1271_1272 TGGTGCGC a l'exó 2 del gen MYORG. A més del pacient, la seva germana i dues de les seves filles tenen la mutació c.1438T > G del MYORG, mentre que una filla té la mutació d'inserció c.1271_1272 TGGTGCGC del MYORG (Taula i Figura).