Un home afroamericà de 47 anys es va presentar al servei d'urgències amb dolor toràcic sever i intermitent associat a palpitacions i un episodi de vòmits. El dolor va començar sense cap esdeveniment precedent i va persistir durant aproximadament 30 segons tant en repòs com en exercici. El pacient va afirmar haver usat cocaïna de carrer per al tractament del seu dolor. Durant els últims mesos el pacient va perdre 40 lliures de pes. El pacient no tenia antecedents de símptomes cardíacs i tenia una bona tolerància a l'exercici. L'historial mèdic passat del pacient era significatiu per la ingestió d'àlcali (NaOH) durant 1980 per la qual es va realitzar una resecció esofàgica i una colonoscòpia. Els aspectes notables de la història del pacient incloïen un pare amb un tumor cerebral, 20 anys d'història de tabaquisme i un consum regular de cocaïna per al dolor toràcic. En l'examen físic, el pacient estava alerta, cooperatiu i amb un cert malestar. Les seves constants vitals eren normals excepte per una pressió arterial de 147/83. L'examen general va mostrar uns pocs ganglis limfàtics cervicals lleugerament engrandits bilateralment. L'examen del tòrax va revelar una massa de 4 × 4 cm en la línia mitjana que era extremadament sensible i la inspecció de l'abdomen va mostrar una antiga cicatriu quirúrgica. A la sala d'emergències, el pacient va rebre 325 mg d'aspirina, 4 mg de morfina intravenosa i 20 mg de famotidina intravenosa. Les proves de laboratori inicials, incloent-hi un recompte sanguini complet, perfils metabòlics i de coagulació, estaven dins dels límits normals. Un electrocardiograma (ECG) sense alteracions i tres sèries de troponines negatives van descartar una causa cardíaca del dolor toràcic del pacient. Una radiografia de tòrax (CXR) va revelar un mediastí engrandit i es va demanar una tomografia computada de tòrax, que es va ampliar per incloure l'abdomen i la pelvis. Això va mostrar una gran massa mediastinal vascular (11,4 × 8,3 × 12,1 cm). Aquesta massa es trobava contigua al cor, l'estómac i l'aorta, exercint un efecte de massa sobre l'aorta i la vasculatura pulmonar. L'escaneig CT també va revelar múltiples lesions hepàtiques que augmentaven la sospita d'una malaltia metastàtica amb la lesió més gran al lòbul esquerre de 3,9 cm. Es va consultar GI i Cirurgia i es va planificar una endoscòpia i EUS. En l'endoscòpia, es va trobar una massa gran, ulcerada, amb cràters i friable a 29 cm que s'estenia fins a 36 cm, punt en què hi havia l'anastomosi inferior del pull through del còlon. Es van obtenir múltiples biòpsies endoscòpiques i es van enviar a patologia. Es va intentar una aspiració amb agulla fina sota la guia EUS per avaluar la naturalesa de les lesions hepàtiques. La patologia de la biòpsia d'esòfag-gastroduodenoscòpia (EGD) va revelar mucosa colònica amb inflamació aguda i crònica, teixit de granulació i residus ulceratius. Els fragments eren altament atípics amb hipercromia i activitat mitòtica. La FNA de les lesions hepàtiques també va ser positiva per a cèl·lules malignes. L'anàlisi immunohistoquímica de la biòpsia EGD va mostrar que el tumor era immunoreactiu amb CD117, CD34 i DOG1 mentre que els marcadors de carcinoma, melanoma i limfoma van ser negatius. A la vista de l'informe de patologia, la immunohistoquímica i les tomografies, el tumor es va classificar com un GIST de l'estadi 4 d'interposició colònica. Després del diagnòstic basat en la biòpsia, es van descartar les modalitats de tractament quirúrgic i radiològic a causa de l'abast i la naturalesa del tumor. Es va administrar al pacient imatinib 400 mg per via oral diàriament, medicació adequada per al control del dolor i un règim intestinal adequat. El pacient continua estant bé després de tres mesos de seguiment. El seguiment de l'escaneig CT mostra una considerable reducció de la mida del tumor.