Una mestressa de casa japonesa de 73 anys, destra, amb estudis de secundària, va desenvolupar polidípsia, poliúria, pèrdua de pes progressiva i una fatiga creixent l'estiu del 2008. Es va fer un diagnòstic de diabetis de tipus 1 i la pacient va ser ingressada al nostre hospital el febrer del 2009 per controlar la seva diabetis. El metge responsable i les infermeres de la planta van notar que tenia dificultats per a dominar l'autoinjecció d'insulina i la van derivar a nosaltres per a avaluar una possible demència. Vivia de manera independent i tant ella com la seva família no havien notat problemes de memòria en la seva vida diària. No tenia antecedents de tabaquisme, abús d'alcohol o malaltia neurològica/psiquiàtrica. Una revisió detallada de l'historial familiar no va revelar antecedents de malaltia neurològica/psiquiàtrica. En l'examen, el pacient estava orientat en l'espai, però no en el temps. No hi havia signes de trastorns de l'estat d'ànim, malaltia psiquiàtrica, o canvis en la personalitat o conducta social. L'examen neurològic no va ser destacable; l'única anormalitat lleu que vam detectar va ser un moviment ocular sacàdic irregular en la mirada lateral amb dificultat per mantenir la mirada cap a la dreta. Els resultats de les proves rutinàries de laboratori estaven dins dels límits normals excepte per una lleugera hiperglucèmia (glucosa sèrica 128 mg/dl, HbA1c 7.2%). La seva funció tiroïdal era normal, i els seus nivells sèrics de vitamina B1 i B12 també eren normals. Els estudis serològics van indicar títols elevats d'anticossos anti-GAD (2865.2 U/ml), anti-proteïna associada a insulinoma (IA)-2 (45.1 U/ml), anti-peroxidasa tiroïdal (14.5 U/ml), i anti-tiroglobulina (67.8 U/ml). El seu fluid cerebroespinal (CSF) era negatiu per a la hipercel·lularitat, bandes oligoclonals, o proteïna bàsica de mielina. El seu CSF era positiu per a anticossos anti-GAD (60.1 U/ml). L'índex d'especificitat d'anticòs (ASI = [anti-GADCSF/IgGCSF]/[anti-GADserum/IgGserum], que mesura la síntesi intratecal d'anticossos anti-GAD[,]) era 3.16, mentre que l'índex d'IgG era 0.53. Les tomografies de tòrax, abdomen i pelvis no van mostrar evidència de malignitat. Una ressonància magnètica del cap no va demostrar cap anormalitat a part d'una petita i qüestionable lesió que mostrava una hiperintensitat en T2 no associada a una hipointensitat en T1 en el putamen esquerre. En concret, no hi havia evidència d'atròfia dels lòbuls temporals mitjans. La neuroimatge funcional, la tomografia per emissió de positrons amb 18F-fluorodeoxi glucosa (FDG-PET) va indicar un hipometabolisme cortical bifrontal i la tomografia computada per emissió de fotó únic amb 123I-N-isopropil-p-iodoamfetamina (IMP-SPECT) va mostrar una hipoperfusió concomitant. L'ecografia Doppler de caròtides va mostrar un lleu canvi ateroscleròtic amb un màxim d'engruiximent de la paret entre la íntima i la mitjana de 2.0 mm. L'EEG va mostrar un lleu alentiment general i activitat bilateral en l'interval delta temporal. Taula que resumeix els resultats de les proves neuropsicològiques. La pacient parlava amb fluïdesa, i la seva articulació i prosòdia eren normals. Hi havia poques parafasies literals i semàntiques. Tot i això, tenia problemes de llenguatge aparents, caracteritzats per una comprensió auditiva defectuosa i una repetició defectuosa. La seva puntuació en la versió japonesa de la Western Aphasia Battery AQ era de 78.4. Els seus problemes de llenguatge també eren evidents quan es comparava el seu CI verbal del WAIS-III amb el seu CI de rendiment relativament preservat. Les seves funcions executives també eren defectuoses; la fluïdesa verbal, el Trail making-B i els subelements de memòria de treball del WAIS III indicaven un rendiment baix, mentre que la seva velocitat de processament es va preservar. Les proves de memòria van revelar que la pacient era lleument amnèsica. La seva memòria de reconeixement estava relativament preservada. Es va implementar un curs de cinc dies d'immunoglobulina intravenosa (IVIg) a dosis alta (0,4 g/kg/dia) després d'obtenir el consentiment informat per escrit. Tot i això, els símptomes, el perfil neuropsicològic i la dependència d'insulina van romandre sense canvis immediatament després del tractament. Els títols d'anticossos anti-GAD també van romandre elevats, tant en el seu sèrum (2832,5 U/ml) com en el LCR (75,4 U/ml). No es va implementar cap tractament addicional a causa de la seva retirada del consentiment. L'estat de la seva diabetis ha estat estable durant un any i mig. Durant aquest període no s'ha demostrat cap progressió de la discapacitat neurològica en la vida diària, en les proves neuropsicològiques i en les neuroimatges.