Es va detectar un tumor hepàtic en un pacient de 72 anys amb cirrosi hepàtica Child-Pugh A, antecedents de diabetis de tipus 2 i infecció crònica pel virus de l'hepatitis C (VHC, genotip 1B), diagnosticat inicialment fa 13 anys. Els enzims hepàtics estaven lleugerament elevats amb alanina aminotransferasa 89 U/L (referència: 10-50 U/L) i aspartat aminotransferasa 65 U/L (referència: <50 U/L). El tumor de 4 cm es va detectar mitjançant una ecografia rutinària i es va eliminar mitjançant una resecció laparoscòpica del segment hepàtic. Es va aplicar anàlisi morfològica, immunohistoquímica i seqüenciació multiregional de nova generació (NGS) a seccions representatives del tumor, tal com es descriu. La taula i la figura il·lustren les troballes histopatològiques i moleculars en 14 àrees tumorals individuals, que es van agrupar en tres regions tumorals (A, B i C) segons les seves característiques morfològiques i moleculars predominants. En resum, es va diagnosticar un carcinoma hepatocel·lular/colangiocel·lular combinat, de grau 2-3, en estadi T1. Es va detectar una expressió heterogènia intra-tumoral de cinc marcadors de cèl·lules hepàtiques (CK7, CK19, glutamina sintetasa, p53, β-catenina), incloent una doble positivitat per glutamina sintetasa, β-catenina nuclear i p53 a la regió tumoral A. Es va fer seqüenciació de nova generació amb una cobertura mínima de 1329 (SD ± 725) lectures per amplicó de cada àrea tumoral. Els resultats de la seqüenciació van donar una mutació p.D32V (c.363 A > T) i una mutació del lloc d'entroncament de TP53 ivs8-1 (c.783-1 G > A) a la regió tumoral A. Comparant les freqüències d'al·lels mutats, les còpies dels gens CTNNB1 i TP53 van mostrar un rang similar d'ambdues freqüències a la regió A1-3.