Una nena de 17 anys i 6 mesos va ser derivada a la nostra clínica d'endocrinologia per a l'avaluació d'amenorrea primària, baixa estatura i estat general reduït. Prové d'una família de baix nivell socioeconòmic. És la primera filla d'una família de 6 infants. No hi ha antecedents de diarrea crònica, vòmits, ingesta de fàrmacs o qualsevol símptoma del sistema nerviós central com ara mals de cap o problemes visuals. No hi ha antecedents mèdics familiars significatius. No hi ha antecedents familiars de pubertat tardana. En l'examen físic estava conscient, molt prima, pàl·lida sense cap tret facial especial. El seu ritme cardíac era de 110 b/m i la seva pressió arterial era de 110/65 mm Hg. Es trobava en la fase 5 de Tanner. La seva alçada era de 143 cm (0,1% percentil), el seu pes era de 35 kg (0,1% percentil) i el seu índex de massa corporal (IMC) era de 17,1 kg/m2 (3,3 percentil). No hi havia ni hepatoesplenomegàlia ni limfadenopatia. La seva anàlisi de laboratori inicial va mostrar una anèmia severa, una electroforesi d'hemoglobina no va revelar cap hemoglobinopatia. Observem valors de FSH i LH corresponents a un nivell 5, un nivell baix d'IGF1 i un nivell alt d'anticòs anti-transglutaminasa tissular (Anti TTG IgA). La seva edat òssia correspon a 15 anys (Greulich & Pyle). Una consulta ginecològica amb sonografia transabdominal de l'úter i els ovaris va ser normal. Basant-se en els resultats anteriors, es va fer una endoscòpia gastrointestinal superior al pacient, que va mostrar un tipus March3c en biòpsies de l'intestí prim, confirmant la malaltia celíaca. Es va recomanar una dieta sense gluten juntament amb suplements multivitamínics: Fe (5 mg/kg/dia), B9 (1 mg/kg/dia) i vitamina D. La pacient no podia menjar certs cereals que contenen gluten, com ara el blat, l'ordi i els aliments que contenen ingredients fets d'aquests cereals, com ara el pa, els cereals, la pasta i begudes com ara la cervesa. Li vam donar un fulletó que inclou molts aliments que no contenen gluten, com ara la carn, el peix, la fruita, la verdura, l'arròs i les patates. Es pot consumir farina feta de mongetes, patates, arròs, blat de moro, soja, ametlles, iuca, amarant, quinoa o blat de moro. Aquests productes es poden comprar a diferents supermercats i botigues d'aliments especialitzats. Quatre mesos després, l'estat de la pacient va millorar significativament. Va guanyar pes (3,5 kg), l'hemoglobina era de 9,5 g/100 ml, i va tenir la seva primera menstruació als 17 anys i 10 mesos.