El pacient és un nen de deu anys, fill primogènit de pares sans no emparentats. La història familiar no presentava trastorns neurològics, problemes de comportament ni anomalies congènites. Va néixer a les 39 setmanes de gestació per cesària electiva. El seu pes en néixer va ser de 2800 g (10-25è percentil) i la seva alçada, circumferència occipito-frontal i puntuació APGAR no es van registrar, però es va dir que eren normals. En néixer, no es van registrar problemes mèdics. Postnatalment, el seu creixement va ser normal; es va observar un retard psicomotor global: el nen va fer els primers passos als 20 mesos i va dir les primeres paraules als 36 mesos. Durant la infància, va tenir diversos episodis de convulsions febrils, que es van resoldre espontàniament als 3 anys. Durant una exploració cardíaca rutinària, es va notar un buf cardíac, que va provocar més proves. Un ecocardiograma va mostrar una vàlvula aòrtica bicúspide, amb una lleu estenosi de l'arrel aòrtica. Als 9 anys, va anar al cinquè curs de primària a causa d'un trastorn de la parla i l'ansietat. L'avaluació neuropsiquiàtrica va revelar ansietat, funció cognitiva no verbal normal, trastorn específic del llenguatge i trastorns de les habilitats motrius fines, que requerien sessions setmanals de psicomotricitat. Els seus paràmetres de creixement eren els següents: pesava 39,3 kg (75è percentil), feia 147,2 cm (97è percentil), l'índex de massa corporal (IMC) era de 18,13 kg/m2. Als 10 anys, el noi pesava 48 kg (>97è percentil), feia 154 cm (>97è percentil), el perímetre cranial era de 58 cm (>97è percentil) i l'IMC era de 20,6. Es va observar l'aparició del borrissol púbic, el creixement accelerat i l'augment de pes. El noi va ser hospitalitzat i es van fer proves addicionals que van confirmar la pubertat precoç d'origen central: una radiografia de la mà i el canell, que va mostrar una edat òssia avançada (edat òssia de 13 anys, edat biològica de 9 anys i 5 mesos); ecografia renal, glàndules suprarenals i proves, que eren normals, i la prova de LHRH, que va mostrar una resposta de LH. El noi va començar la teràpia agonista de LHRH. La ressonància magnètica cerebral (MRI) va mostrar un augment dels espais del líquid cefaloraquidi (CSF) posterior al cerebel i un augment focal moderat del CSF a les banyes temporals anteriors i a la làmina de la cisterna del quàdrigem. La glàndula pituïtària era normal. L'anàlisi del cromosoma per array-CGH (a-CGH) va revelar una deleció de 5,2 Mb al cromosoma 1p21.3p21.1 (cromosoma 1:98.456.293-103.682.084 - hg19). L'a-CGH es va realitzar utilitzant una plataforma Cytochip ISCA 180 K Oligo (BlueGnome Ltd.). L'anàlisi a-CGH dels progenitors va revelar l'origen de novo de la deleció.