Una dona de 21 anys va ser derivada a l'Hospital d'Oftalmologia i Otorinolaringologia de la Universitat de Fudan per visió borrosa a l'ull dret durant aproximadament dues setmanes. Inicialment s'havia presentat al seu hospital local, i el metge va trobar una massa groguenca a la retina temporal perifèrica acompanyada d'hemorràgia vítria. Es va sospitar toxocariasi ocular i es va recollir la mostra vítria mitjançant vitrectomia pars plana 23G (PPV) cinc dies després. Tot i això, l'anticòs vítria per toxocariasi va ser negatiu. La seva millor agudesa visual corregida (BCVA) era de 20/40 i 20/20 per a l'ull dret i l'esquerre, respectivament, a l'arribada al nostre hospital. L'examen ocular va revelar que la massa temporal estava vinculada a un parell de vasos dilatats, però l'hemorràgia vítria persistent va enfosquir altres detalls, i l'ull esquerre era aparentment normal (O). La pacient va ser sospitosa d'hemangioblastoma capil·lar de la retina (RCH), i es va recomanar i es va realitzar una segona PPV aproximadament un mes després de la seva arribada al nostre hospital. Durant la segona PPV, es va eliminar la resta de l'hemorràgia vítria, es va desenganxar la membrana epiretinal macular i es va envoltar els RCH amb fotocoagulació làser. La pacient va tornar dues setmanes després i es va queixar d'una visió progressivament pitjor amb distorsió a l'ull esquerre des del primer dia després de la segona PPV. La seva BCVA era de 20/40 i 20/50 per a l'ull dret i l'esquerre, respectivament, en aquell moment. Es van trobar precipitats queratòtics grassos bilaterals (O). Les fotografies d'ampli camp van mostrar despreniments serosos multifocals de la retina a la zona posterior bilateral (,). Les exploracions d'OCT (Spectralis, Heidelberg Engineering Inc., Alemanya) van revelar la pèrdua de l'arquitectura vascular coroïdal, el despreniment de la banya vitri i els fluids subretinals a tots dos ulls (O). L'angiografia de fluorescència d'ampli camp (UWFA) (Optos200Tx, Optos Plc., Regne Unit) es va ordenar basant-se en la sospita de SO. L'UWFA va revelar hiperfluorescència de les RCHs temporals a la fase precoç a l'ull dret (). El retard de la perfusió coroïdal reflectit per la hipo fluorescència coroïdal i múltiples punts de fuga de fluorescència bilateral es va trobar a l'ull esquerre (). A la fase tardana, la tinció dels discos òptics i l'augment de la fluorescència subretinal es va trobar a l'ull esquerre (). La pacient no va mostrar evidència de sífilis o sarcoïdosi. Per tant, es va diagnosticar a la pacient OS segons els criteris de classificació per a OS proposats pel Grup de Treball d'Estandardització de la Nomenclatura de la Uveïtis (). La pacient va començar immediatament l'administració oral de prednisona (1 mg/kg per dia). Després d'aproximadament 1 setmana de tractament, els despreniments de retina serosos es van resoldre bilateralment (,). Tot i això, les vores de la coroide subfoveal encara eren indetectables en l'OCT d'imatge de profunditat millorada (OCT-I), (,). Les seves BCVAs van millorar a 20/20 després de 4 mesos i es van mantenir estables amb la reducció gradual de corticosteroides orals. En la darrera visita, després que el tractament s'hagués mantingut durant 1 any, la pacient no va mostrar signes de recaiguda amb BCVAs bilaterals de 20/20, i es va retirar completament la prednisona. Cercam qualsevol signe potencial que suggerís SO després del primer PPV. Es va fer un escaneig OCTA (PLEX Elite 9000, Carl Zeiss Meditec Inc., Estats Units) al pacient com a examen preoperatiu rutinari, 1 dia abans del segon PPV, és a dir, 38 dies després del primer PPV. L'escaneig B a través de la fòvea va revelar la membrana epiretinal macular a l'ull dret i un augment bilateral del gruix corneal subfoveal (OD = 572 μm; OS = 458 μm,,). Els exàmens també es van fer 3 mesos després del segon PPV i es van usar per a auto-comparació. En el cas present, el gruix corneal després del tractament corticosteroide era més petit que el gruix anterior (OD = 369 μm; OS = 290 μm,,). També vam recórrer a l'examen OCTA per identificar qualsevol canvi vascular després del primer PPV. Cinc setmanes després del primer PPV, les imatges OCTA a nivell de la retina eren generalment normals bilateralment, excepte per la vena supratemporal dilatada amb tortuositat que estava vinculada a la RCH més enllà de l'abast del posterior 12 mm x 12 mm (,). No obstant això, a nivell de la coroide i la coroide, hi havia una dispersió de punts de flux buit (,,,, consulteu els requadres grocs per a una vista ampliada). L'exploració B a través d'aquestes taques fosques (,,,, línies grogues) va confirmar l'absència del senyal del flux sanguini sota la membrana RPE-Bruch (,, consulteu els requadres grocs per a una vista ampliada). Després de 3 mesos d'administració oral de prednisona, encara no hi havia canvis vasculars retinals evidents (,). No obstant això, els punts de flux buit a nivell de la coroide i la coroide van desaparèixer (,,,, consulteu els requadres grocs per a una vista ampliada). L'exploració B a través de les posicions corresponents a on s'havien indicat els punts de flux buit va confirmar la reaparició del senyal del flux sanguini (,, consulteu els requadres grocs per a una vista ampliada). A més, en les imatges estructurals de cara de la coroide, els vasos coroïdals a la zona atròfica parapapilar van reaparèixer 3 mesos després del segon PPV (, fletxa groga), mentre que 5 setmanes després del primer PPV, el vas estava absent en aquesta posició (, fletxa groga). La línia de temps resumeix els esdeveniments clau i els intervals de temps durant la progressió de la SO. S'ha notificat un augment de la susceptibilitat i la gravetat de la SO amb HLA-DR4/DQw3, HLA-DRw53 (), HLA-Cw*03, HLA-DRB1*04, HLA-DQA1*03 (), HLA-DQB1*04 () i HLA-A11 (). Tot seguit vam fer la seqüenciació de l'exoma complet (WES) del pacient. La mutació genètica germinal de VHL (c.500G > A, p.Arg167Gln) va confirmar el diagnòstic de la síndrome de VHL. El tipatge HLA va revelar que els dos al·lels per a HLA-A eren A11, mentre que tots els altres genotips associats amb la SO eren negatius. El tipatge detallat dels gens codificadors en el sistema HLA de classe I i classe II es proporciona a.