Una dona de 30 anys es va presentar al nostre hospital amb una lesió trivial a la cuixa dreta, després de la qual cosa va tenir dolor a la cuixa dreta i no va poder suportar el pes a la cama afectada. Es van descartar altres lesions associades en el moment de l'admissió a la sala d'emergències. L'examen físic va revelar inflor, sensibilitat i deformitat a la regió del terç mitjà de la cuixa dreta sense dèficit neurovascular. La pacient es va estabilitzar inicialment al nostre departament d'emergències, i la radiografia del fèmur dret va mostrar una fractura transversal desplaçada a la tija del fèmur (). Les altres troballes radiogràfiques van ser osteosclerosi difusa i canal medul·lar estret. La pacient va donar una història d'episodis anteriors de fractura per als quals s'havia fet un tractament conservador en forma d'engrapat nadiu. Així, es va fer un diagnòstic de fractura patològica. En l'examen general, la pacient tenia una estatura baixa i una fesomia dismòrfica amb signes radiològics d'osteosclerosi generalitzada i canal medul·lar estret. Es va dur a terme un examen detallat de la història, clínica i radiològica. Era la segona filla de quatre germans. El primer fill va morir pocs dies després del part, per una causa desconeguda, i els altres dos germans més joves tenien característiques clíniques similars (). Els progenitors tenien una consanguinitat de primer grau. L'historial prenatal no era significatiu. La fita i la intel·ligència assolides eren adequades per a l'edat. Hi havia un historial d'episodis freqüents d'infeccions del tracte respiratori superior, i de roncs durant el son des de la infància. El pacient també va donar un historial de problemes d'audició al costat dret. El pacient es va sotmetre a revisions mèdiques regulars, i no hi havia un historial de tractament significatiu. En l'examen físic general, el pes de la pacient era de 63 kg; la seva alçada era de 126 cm; la longitud del segment superior i inferior era de 64 i 62 cm, respectivament; l'expansió del tòrax era de 3 cm; i la circumferència del cap era de 49 cm. Les altres característiques clíniques inclouen una cara dismòrfica, protuberàncies frontals i parietals, nas camús, hipoplàsia de la meitat de la cara, mans i peus curts amb ungles displàsiques (), paladar acanalat (), càries dental, dents impactades i mal posicionades, i una deformitat del peu que provoca un espai entre les sandàlies (). Es va trobar que la radiografia del crani mostrava una fontanel·la anterior i posterior molt obertes, amb un angle mandibular obtús i sutures cranials separades (). La radiografia de la mà mostrava falanges terminals aplàstiques amb acroosteòlisi. Les troballes clíniques i radiogràfiques esmentades anteriorment suggerien la picnodisòstosi com el diagnòstic més probable. La pacient va ser operada en el termini d'una setmana des de la lesió. Inicialment es va contemplar un enclavament intramedul·lar per a la fixació de la fractura. Tanmateix, en aquest cas, es va preferir l'osteosíntesi de placa a causa de l'anatomia alterada de l'os amb un canal medul·lar estret i una osteosclerosi severa. Amb anestèsia espinal, a través d'un abordatge lateral al terç mitjà del fèmur, es va fer una incisió de 12 cm. Després d'una dissecció profunda, es va identificar el lloc de la fractura i es va exposar. Després de reduir els fragments de la fractura, es va fer servir una "placa de compressió dinàmica ampla de 8 forats amb 3 cargols proximals i 3 distals en mode de compressió per a la fixació de la fractura ()." Les dificultats trobades en el període intraoperatiu inclouen la dificultat en la perforació de les corticals i l'excés de pèrdua de sang. La ferida es va tancar en capes després d'una hemostàsia adequada. El període postoperatiu immediat va transcórrer sense incidències i la pacient va ser donada d'alta el dia 14 del postoperatiu. La pacient va ser donada d'alta amb l'assessorament de no suportar pes mentre caminava amb l'ajuda d'un caminador durant un mínim de 2 mesos i se li va aconsellar que tornés a la consulta externa per a una visita de seguiment cada dues setmanes. En el període postoperatiu de 10 setmanes, després que la pacient comencés a suportar pes parcialment, la pacient va informar de dolors en el lloc quirúrgic. En l'examen radiològic, es va observar que la pacient no presentava signes de consolidació en el lloc de la fractura. La pacient va ser immobilitzada durant un mes, però fins i tot després d'això, no hi havia signes de consolidació. Per tant, es va realitzar un procediment d'estabilització addicional en forma de placa amb autoempelt d'os cancel·lat. L'empelt d'os recollit de la cresta ilíaca ipsilateral era inadequat, i hi va haver una forta hemorràgia del lloc donant, de manera que es va utilitzar un empelt d'os sintètic addicional. En el període postoperatiu immediat, la pacient va desenvolupar una infecció profunda que va mostrar que el microorganisme cultivat era l'Staphylococcus aureus, per la qual cosa es va fer un desbridament de la ferida. La pacient va començar a rebre antibiòtics intravenosos de Linezolid 600 mg dues vegades al dia després d'obtenir un cultiu i un informe de sensibilitat durant un període de 2 setmanes, seguit d'antibiòtics orals durant 4 setmanes. La pacient va ser donada d'alta 4 setmanes després de la consolidació completa de la infecció. Es va aconsellar a la pacient fisioteràpia en forma d'exercicis d'enfortiment estàtics i dinàmics del quàdriceps, seguits d'exercicis d'hiperestèsia i de mobilització del maluc i la cama, i de no suportar pes durant 2 mesos. En el seguiment de 3 mesos postoperatiu, hi va haver signes de consolidació clínica i radiològica (i). La pacient es troba actualment en el període postoperatiu de 6 mesos amb consolidació de la fractura i suport de pes complet, portant a terme les seves activitats diàries sense dificultat ().