Un home prèviament sa de 40 anys, la mare del qual havia estat diagnosticada amb infecció per SARS-CoV-2 una setmana abans, va començar a tenir febre sense tos seca, dispnea i diarrea el 18 de gener de 2020 (dia 1). Va rebre teràpia antiviral (Arbidol) durant una setmana a causa del seu historial de contacte i símptomes. El 20 de gener de 2020 (dia 3), la tomografia computada de tòrax va revelar pneumònia bilateral. Va ser traslladat de la clínica de febre a la sala d'aïllament de l'hospital Tongji a Wuhan. El 23 de gener (dia 6), se li va diagnosticar una infecció per SARS-CoV-2 confirmada per la prova positiva de hisopat faringi (detall mostrat a ). La seva dispnea inspiratòria era evident amb una saturació d'oxigen arterial < 80%. La tomografia computada de seguiment el 24 de gener (dia 7) i 27 (dia 10) va revelar una característica típica de la COVID-19, manifestada com a múltiples àrees irregulars bilaterals d'opacitats de vidre esmerilat (GGO) i consolidació. Tenia una infecció greu per COVID-19 i es va posar un ventilador BiPAP. Es va administrar metilprednisolona (1 mg/kg/d) i immunoglobulina (10 g/d) per via intravenosa durant 10 dies. Els seus símptomes van millorar gradualment, la temperatura corporal va tornar a la normalitat i el ventilador BiPAP es va substituir per una cànula nasal per mantenir la saturació d'oxigen. El 8 de febrer (dia 21), va ser donat d'alta de l'hospital després d'una tomografia computada el 3 de febrer (dia 17) que mostrava una disminució significativa de les lesions i dues proves d'hisopat faringi negatiu per SARS-CoV-2 el 4 de febrer (dia 18) i 6 de febrer (dia 20). Es va col·locar en quarantena a casa. Cinc dies després, va tenir febre de nou. El 14 de febrer de 2020 (dia 27), va ser admès a la sala d'aïllament, ja que va ser reavaluat positiu per SARS-CoV-2 i la tomografia va mostrar una major densitat de consolidació. El pacient va rebre suport d'oxigen i metilprednisolona (10 mg/d) durant 5 dies. En dos dies de tractament, la seva temperatura va tornar a la normalitat. Tot i que la sisena tomografia va mostrar una major densitat de consolidació, els seus símptomes van desaparèixer completament. El 1 de març (dia 44), va ser donat d'alta de l'hospital després d'una prova negativa per SARS-CoV-2 i una absorció d'inflamació millorada en la tomografia. La seva prova per SARS-CoV-2 va romandre negativa després de 14 dies d'aïllament addicional a casa,. Cal destacar que el nombre de limfòcits va disminuir significativament amb l'agreujament i la recurrència de la malaltia, però es va recuperar acompanyat d'una millora dels símptomes respiratoris. La LDH es va elevar durant el curs de la malaltia i va arribar al màxim el dia 13 després de l'inici dels símptomes amb el nombre més baix de limfòcits, i es va mantenir a nivells més alts durant la recurrència. A més, els nivells sèrics de ferritina i IL2R també van augmentar significativament després de la recurrència, tot i que les concentracions d'aquestes dues molècules van augmentar només una mica després de la infecció inicial (dades no mostrades). Les proves serològiques del 12 de febrer (dia 31), 14 (dia 33) i 1 de març (dia 44) del 2020 van mostrar nivells més baixos d'anticossos contra el SARS-CoV-2, respectivament (Taula). L'anti-SARS-CoV-2 IgM va oscil·lar entre 19.27 i 36.44 AU/ml i IgG va oscil·lar entre 24.68 i 28.81 AU/ml (detall mostrat a). La seqüenciació total d'exons va revelar una mutació puntual i una inserció de 6 nucleòtids del gen TRNT1 (tRNA nucleotidyl transferase 1), que codifica un enzim que afegeix CCA. Les mutacions en aquest gen poden estar associades amb la immunodeficiència de cèl·lules B (detall mostrat a).