El proband és un mascle de 2 anys i 9 mesos, producte del primer i, en aquell moment, únic embaràs de joves pares sans no consanguinis (la mare tenia 24 anys i el pare 25). Va néixer per cesària a les 40 setmanes de gestació a causa d'una desproporció cefalopèlvica, amb un pes de 3.150 g (>30è percentil, ~0,5 SDS), una longitud de 50 cm (>50è percentil, ~0 SDS), una circumferència del cap de 35 cm (>60è percentil, ~0,4 SDS), una circumferència toràcica de 36 cm (>85è percentil, ~0,1 SDS), una circumferència abdominal de 30 cm, però amb hipotonia, dismòrfia, criptorquídia bilateral i taquipnea transitòria. En aquell moment, un examen físic va revelar els següents paràmetres auxològics: alçada de 86 cm (1,4è percentil, ~−2,3 SDS), pes de 12,4 kg (18,4è percentil, ~−1 SDS), i circumferència del cap de 48 cm (20è percentil, ~−0,9 SDS). Les seves característiques craniofacials incloïen braquicefàlia, occipucci pla, fontanel·la posterior puntiforme, hipertricosi bilateral frontoparietal, coll curt, orelles situades cap enrere, fissures palpebrals inclinades cap avall, hipertelorisme, llavi superior prim, comissures labials cap amunt, arrel nasal deprimida, pont nasal ample, punta nasal ampla, ala nasal ampla, columel·la prominent i filtre llis. Altres anormalitats fenotípiques incloïen mugrons àmpliament separats; paladar alt; hipertricosi de la regió dorsal a la regió sacral; hipermelanosi de la pell a la regió escapular dreta; clinodactília i hipoplàsia de la falange terminal del cinquè dit en ambdues mans; primers dits amples amb ungles displàsiques i plecs profunds en la planta del peu dret; escrot hiperplàsic, criptorquídia dreta i testicle esquerre hipoplàsic. A més, es va detectar un buf a la aorta 2-4/6 (però no hi ha evidència ecocardiogràfica d'anomalies cardíaques). Els antecedents familiars no van indicar cap informació significativa i la mare va negar complicacions durant l'embaràs o l'exposició a teratògens. El proband presenta retard en el desenvolupament psicomotor: va ser capaç d'asseure's als 12 mesos d'edat i de dir paraules monosil·làbiques als 18 mesos d'edat, i va començar a caminar als 22 mesos d'edat. Actualment el pacient no té complicacions greus i mostra bons reflexos i to muscular, però té una discapacitat intel·lectual lleu i manca de parla.