El cas índex és un nen de set anys amb registres clínics perinatals d'un embaràs mal controlat, sense llar i abús de múltiples drogues durant tota la gestació. Ambdós pares estan sans i no són consanguinis. Part a terme, baix pes en néixer amb microcefàlia en néixer amb una circumferència del cap de 32 cm (puntuació Z -3). El pacient desenvolupa una paràlisi cerebral espàstica bilateral, Sistema de Classificació de la Funció Motora Grossa (GMFSC) IV, Funció Motora Fina Bimanual (BFMF) IVa, Sistema de Classificació de la Funció de la Comunicació (CFCS) IV. Associat a una discapacitat intel·lectual profunda, dèficit sensorial visual i auditiu, epilèpsia farmacorresistent amb convulsions tòniques clòniques generalitzades, i microcefàlia congènita amb un creixement del perímetre cefàlic sempre per sota de -3 desviacions estàndards. No es van detectar signes dismòrfics. La ressonància magnètica cerebral (MRI) mostra un espectre difús de lissencefàlia-paquigèria amb afectació principal a les àrees cerebrals posteriors (Fig.