Un home de 18 anys es va queixar de dolors intermitents a la part baixa de l'esquena i fatiga. L'any 2008, un home de 18 anys es va queixar de dolors lumbars intermitents amb recaigudes freqüents, que s'alleujaven amb antiinflamatoris no esteroïdals (AINE). El juliol de 2009, va ser ingressat en un hospital local a causa de dolors lumbars severs i fatiga. L'avaluació inicial del laboratori va revelar anèmia severa (concentració d'Hb, 40 g/L), augment del volum corpuscular mitjà (MCV; 122.7 fl); leucopènia lleu (WBC 3.8 × 109/L); i recompte normal de plaquetes. Les seves concentracions de folat i vitamina B12 a la sang van disminuir lleugerament. Tot i això, es va negar a fer-se una prova de medul·la òssia. Va ser tractat amb transfusió de glòbuls vermells més àcid fòlic i vitamina B12; tanmateix, els seus símptomes no es van alleujar. Posteriorment, l'agost de 2009, va ser derivat al nostre departament d'hematologia per a l'avaluació i el tractament posterior de l'anèmia severa. Va negar haver viatjat o haver estat en contacte amb pacients amb tuberculosi o altres malalties infeccioses recentment. No es va informar d'antecedents sexuals. La seva mare i el seu pare estaven sans. No hi havia antecedents familiars positius. El pacient no tenia cap malaltia prèvia. No hi ha historial de malalties personals i familiars. L'examen va revelar una pal·lidesa de pell pronunciada, una temperatura corporal de 38,2 °C i una freqüència de pols de 102 bpm. No es van observar trets dismòrfics. Les proves hematològiques van mostrar anèmia normocítica (Hb 60.7 g/L), MCV normal, i recomptes de leucòcits i plaquetes. Els nivells de vitamina B12 i folat estaven elevats. El recompte de reticulòcits era del 2.4%, la concentració de ferritina sèrica era de 405.2 ng/mL, la velocitat de sedimentació globular era de 160 mm/h, i la concentració de proteïna C reactiva era de 145.42 mg/L. Les proves de Rous i les proves directes i indirectes d'anticossos de Coombs van ser negatives. L'expressió de CD55 i CD95 en els glòbuls vermells i granulòcits, i els valors de lactat deshidrogenasa i bilirubina eren normals. El panell de coagulació sanguínia i els resultats de les proves d'orina eren normals. Els nivells de creatinina, alanina aminotransferasa, i aspartat aminotransferasa eren normals. A més, els títols d'anticossos antinuclears, anticossos antinuclears extraïbles, anticossos antineutròfils citoplasmàtics, factor reumatoide, immunoglobulina, i factors del complement (C3/C4) eren normals. Les proves per al virus de la immunodeficiència humana, sífilis, hepatitis B, hepatitis C, i parvovirus B19 van ser negatives. El cultiu de bacteris en sang i la prova de proteïnes derivades de la tuberculina purificades també van ser negatives. Els marcadors tumorals com AFP, CEA, CA125, CA199, i PSA van ser tots negatius. L'aspiració de medul·la òssia va revelar una medul·la hipocel·lular amb displàsia eritroide aïllada; tanmateix, els sideroblasts en anell estaven absents a la mostra obtinguda l'agost de 2009. La prova citogenètica va ser normal. Per tant, no es va poder establir un diagnòstic de MDS. El pacient va rebre una transfusió de sang, NSAIDs, analgèsics i antibiòtics (cefuroxima, sulperazona, meropenem, imipenem/cilastatin i azitromicina). Tanmateix, el pacient encara tenia febre de baix grau i dolor. L'ecografia abdominal va mostrar esplenomegàlia (5,7 cm de gruix). La tomografia computada (TC) del tòrax i els òrgans abdominals, i la ressonància magnètica de les vèrtebres toràciques i lumbars no van mostrar cap anormalitat. La gammagrafia òssia amb Tc-99m va mostrar un metabolisme ossi actiu de les vèrtebres T9-11 i L4, l'articulació sacroilíaca dreta i ambdues articulacions del genoll.