Una nena de 12 anys, coneguda per tenir una cardiomiopatia hipertròfica associada al gen MYH7, va anar a urgències amb un inici agut de dolor toràcic. El dolor es trobava al centre i al costat esquerre del tòrax i es descrivia com un dolor punxant intermitent, que augmentava amb el moviment, la inspiració i l'expiració. La pacient no havia estat malalta i no s'havia produït cap trauma abans de l'inici dels símptomes. A més, no hi havia signes d'hiperventilació i palpitacions. La pacient prenia verapamil i carvedilol. La nitroglicerina administrada per via sublingual no va tenir efecte, però després de prendre 500 mg de paracetamol, el dolor va millorar lleugerament. En el moment de la visita, la freqüència cardíaca era de 70 lpm, la tensió arterial de 110/70 mmHg, la freqüència respiratòria de 17/min i la saturació transcutània del 97%. En auscultar el cor, es va escoltar un buf sistòlic d'ejecció de grau 2-3/6 prèviament documentat, més fort al costat de la vora esternal esquerra. El dolor toràcic es podia provocar palpant l'estèrnum. Es va realitzar una ecocardiografia transtoràcica que va ser similar a les anteriors (veure, ): hipertròfia significativa d'ambdós ventricles (gruix de la paret perifèrica del ventricle esquerre en diàstole de 14.7 mm i gruix de l'envà interventricular en diàstole de 17.3 mm), disminució de la funció sistòlica (escurçament fraccional del 10%, excursió sistòlica del pla anul·lar tricuspídi de 1.1 cm), disfunció diastòlica, sense trastorns del moviment de la paret regional i sense vessament pericàrdic. Les proves de sang van revelar enzims cardíacs elevats (valors de referència entre parèntesis): cTnT 558 ng/L (<14 ng/L), N-terminal brain natriuretic pro-peptide (NT-pro-BNP) 1322 ng/L (<125 ng/L), creatinina cinasa (CK) 285 U/L (<145 U/L), activitat de la creatinina cinasa muscular/cerebral isoenzim (CK-MB) 199 U/L (<25 U/L), massa CK-MB 15.53 μg/L (<3 U/L), lactat deshidrogenasa (LDH) 1198 U/L (<247 U/L), nitrogen ureic en sang 5.6 mmol/L (2.5–7.5 mmol/L), creatinina 56 μg/L (en dones 50–90 μmol/L), i taxa de filtració glomerular estimada 121 mL/min/1.73 m2, tot mesurat en mòduls cobas CE (Roche Diagnostics, Mannheim, Alemanya). A més de cTnT, cTnI, un marcador cardíac similar però bioquímicament diferent, també es va elevar (36 823 pg/mL; valor de referència per a adults: 25.1–34.4 pg/mL; mesurat en l'immunoanalitzador Lumipulse, Fujirebio Inc., Tòquio, Japó). La proteïna C reactiva va ser baixa a 0.6 mg/L (<10 mg/L). mostra els resultats de laboratori al llarg del temps. L'anamnesi i l'examen físic van fer sospitar una causa cardíaca. Tot i això, els enzims cardíacs elevats no semblaven adequats per a aquest diagnòstic. El pacient no prenia cap medicació, com ara inhibidors del punt de control o anticossos monoclonals, que poguessin interferir en l'anàlisi de la cTn. A causa d'aquesta discrepància, el pacient va ser admès per a observació i es van fer investigacions addicionals. La serologia viral va ser negativa i la proteïna reactiva C es va mantenir baixa. La radiografia toràcica no va mostrar anormalitats a part de la cardiomegàlia. L'angiografia per tomografia computada va mostrar un origen i curs normal de les artèries coronàries i no hi va haver embòlia pulmonar. La ressonància magnètica mostra una hipertròfia () i no hi ha signes de miocarditis i un pericardi normal. La gammagrafia de perfusió miocàrdica no va mostrar signes d'isquèmia. Després d'una investigació addicional, es van plantejar dubtes sobre els valors inesperadament elevats i desproporcionats de cTnT i cTnI. Per tant, es va consultar un especialista de laboratori i es va concloure que aquests resultats es podien explicar per: (i) un error analític, (ii) una interferència d'anticossos endògens com els anticossos humans anti-ratolí (HAMA) i/o anticossos heteròfils en immunoassaigs, o (iii) la presència de macrotroponines. La primera hipòtesi es va descartar, ja que les dues anàlisis de cTn van augmentar, fins i tot després de la reanàlisi. Per a la segona hipòtesi, es va investigar la presència d'aquests anticossos usant tubs de bloqueig heteròfils (Scantibodies Laboratory Inc., CA, EUA) i dilució amb una mostra de plasma negativa. El percentatge de recuperació de cTnI i cTnT va semblar no veure's afectat (recuperació del 104 i 109 %, respectivament). Per tant, es va excloure la influència d'anticossos interferents endògens. Finalment, es va investigar la tercera hipòtesi usant un tractament previ amb polietilenglicol (PEG) al 25 % (p/v). La figura resumida és una representació esquemàtica de la investigació de macrotroponina usant PEG. En una mostra presa el dia 4, es va trobar un total de cTnT de 1224 ng/L amb una recuperació del 21,7 % després de la precipitació amb PEG; a més, es va trobar un total de cTnI de 44.175 ng/L amb una recuperació del 0,2 %. Per a poder interpretar aquests percentatges de recuperació, es van tractar prèviament de manera similar 10 mostres anònimes residuals diferents amb valors de cTnT i cTnI diferents. Les taxes de recuperació de cTnT i cTnI van oscil·lar entre el 96 i el 136 % i entre el 74,5 i el 109,5 %, respectivament (). D'aquestes dades, es pot concloure que els valors marcadament elevats de cTnT i cTnI del nostre pacient es poden explicar per la presència de macrotroponina T i macrotroponina I. Com que no es va poder determinar cap diagnòstic alternatiu que no fos dolor musculoesquelètic i el dolor toràcic va disminuir espontàniament després de 7 dies, es va donar l'alta a la pacient després de 9 dies amb enzims cardíacs en disminució però encara elevats. En els mesos posteriors a l'alta hospitalària de la pacient, els valors de cTnT es van mantenir elevats. Un altre cop, es va investigar la macrotroponina T en una mostra presa 5 mesos després de l'admissió hospitalària. La concentració de cTnT era de 803 ng/L, mentre que després de la precipitació amb PEG, només es va poder recuperar el 15% de la cTn inicial.