La pacient (II-6) és una dona de 65 anys. Als 55 anys va començar a tenir crisis epilèptiques complexes i també es va queixar de mals de cap episòdics. Les exploracions neurològiques i generals no van ser destacades. La ressonància magnètica cerebral va mostrar cavernomes supra i infratentorials bilaterals, incloent el tronc cerebral. L'EEG en aquell moment va mostrar activitat paroxismal temporal bilateral i les crisis epilèptiques es van controlar amb 500 mg de levetiracetam dues vegades al dia. Es va fer una anàlisi genètica de l'ADN extret de limfòcits de sang perifèrica. Es van amplificar per PCR els exons codificants de CCM1/KRIT 1 i es van revisar amb NM_194454.1 com a seqüència de referència. Es va trobar una nova substitució de nucleòtids c.1927C>T (p.Gln643*) dins de l'exó 17.