Es va portar un nadó de dos mesos al servei d'Infectologia de l'INP per a rebre atenció mèdica perquè tenia dismorfies. A més, es va sospitar una toxoplasmosi materna aguda a les sis setmanes de gestació (WG) a causa d'una evolució anormal i la presència d'anticossos IgM anti-T. gondii (abs). La dona de dinou anys tenia bessons dicoriònics amniocoriòtics intrauterins de 7.4 (saco gestacional de 2.4 cm) i 7.3 (2.3 cm) WG segons es va calcular a partir de l'ecografia (USG). Tenia una amenaça d'avortament a les 11 WG. A les 14 WG, només un fetus aparentment normal era evident a l'USG, de manera que hi va haver involució de l'altre bessó. Es va veure un defecte palatal complet unilateral a l'USG fet durant l'últim trimestre. Es va néixer un producte masculí per cesària a les 38 WG; amb un pes de 2.78 kg (P10), una alçada de 48 cm (P10-25), una puntuació d'Apgar de 8/9 i una puntuació de Silverman de 0 punts. El nadó no tenia l'ull esquerre i presentava una fissura oro-orbital obliqua ipsilateral. L'abordatge diagnòstic va començar quatre dies després del naixement amb un perfil TORCH. La IgG era positiva per a T. gondii, rubèola i citomegalovirus, però la IgM abs era negativa contra els tres agents. El recompte sanguini era normal. El nadó presentava una pèrdua auditiva neurosensorial bilateral demostrada per cribratge auditiu. Els resultats del cribratge metabòlic eren normals. Quan el pacient va arribar a l'INP, no es va trobar evidència de retard psicomotor i el servei d'Oftalmologia va descartar alteracions a l'ull sa. Es van cercar infeccions per citomegalovirus i T. gondii a la sang mitjançant serologia i PCR en temps real. Es va confirmar toxoplasmosi congènita per la presència d'IgM abs i IgG neoabs en western blot, així com per PCR en temps real a la sang, amb una càrrega parasitària de 6903 paràsits/mL [, ]. En l'escaneig de TC cranial, es van observar el defecte de la fissura or-orbital i parasagital obliqua esquerra, així com la manca de teixit ossi i paladar tou ipsilateral. Es va descobrir atrèsia coanal esquerra i un estret vestíbul esquerre a la cavitat nasal. La cavitat nasal dreta es comunicava amb l'orofaringe a través d'un estret conducte coanal. Els cornets nasals eren hipoplàstics. Es va realitzar una endoscòpia nasal que va confirmar els resultats de l'escaneig de TC. El globus ocular esquerre i el nervi òptic estaven absents; tanmateix, hi havia músculs extraoculars hipoplàstics a l'òrbita. El parènquima cerebral i el costat dret de la cara eren normals. Segons les dades descrites anteriorment, el diagnòstic va ser fissura craniofacial esquerra de tipus 3 (classificació de Tessier), anòftalmia ipsilateral i toxoplasmosi congènita. Es va iniciar un tractament anti-T. gondii amb pirimetamina, trimetoprim/sulfametoxazol i àcid folínic d'acord amb les recomanacions internacionals []. Al començament, la mare no va complir el tractament perquè, segons ella, hi havia una gran distància entre casa seva i l'hospital, però sobretot perquè tenia dificultats per entendre els beneficis de la quimioteràpia profilàctica; els metges van insistir-hi, i durant el segon semestre de vida el nadó va rebre el tractament adequat. El tractament quirúrgic es va centrar en maximitzar la visió real i millorar l'estètica, mitjançant l'estimulació simultània dels teixits tous i el creixement ossi orbital. L'anoftalmia requereix una remodelació addicional mitjançant la reconstrucció del teixit tou i la substitució del volum endo-orbital (amb implants, expansors i empelts de greix i pell). Es va realitzar una primera cirurgia per iniciar la correcció del defecte anatòmic. Durant la cirurgia, es va prendre una biòpsia que contenia mucosa i pell del lloc de l'anoftalmia. La histopatologia va observar imatges compatibles amb pseudocists de T. gondii i paràsits lliures, així com una reacció inflamatòria crònica activa, composta per limfòcits, cèl·lules plasmàtiques, eosinòfils i neutròfils (Fig.