Una nena de 10,3 anys d'edat va ser atesa al Centre d'Endocrinologia Infantil d'Urgència (CWEC) a Bushehr, a la costa nord del Golf Pèrsic, acompanyada pels seus pares, amb la principal queixa de baixa estatura i retard del creixement. Era la primera nena de pares no consanguinis del sud de l'Iran. El seu pare era enginyer i la seva mare era professora. La família tenia un estatus socioeconòmic alt i un estatus psicosocial normal. La segona nena de la família era una nena de 4,5 anys d'edat amb un creixement i desenvolupament normals que no havia requerit cap atenció mèdica específica. La pacient era el producte d'un part vaginal normal a una edat gestacional de 32 setmanes, amb un pes en néixer de 2.400 g. La seva longitud en néixer i la circumferència del cap eren de 41 i 30 cm, respectivament. Es va concebre quan la seva mare tenia 26 anys i el seu pare 32 anys. Segons la taula de creixement infantil de pes i alçada de la nostra pacient, es trobava en el tercer percentil en els primers 4 mesos, i va continuar ascendint en el tercer percentil per edat i sexe amb una velocitat de creixement normal fins a l'edat de 2 anys. No es va disposar d'informació suficient sobre la seva velocitat de creixement més enllà d'aquesta edat. L'endocrinòloga l'havia examinat de manera intermitent entre els 4 i els 9 anys a causa de la manca de creixement i la baixa estatura. Es van fer tres proves d'estimulació de l'hormona del creixement (GH) durant aquest temps. La primera es va fer amb provocació de levodopa quan tenia 4,9 anys. La segona i la tercera proves es van fer amb provocació de clonidina (5 mcg/kg) quan tenia 7,8 i 9,1 anys, respectivament. Els resultats de les proves d'estimulació de GH van ser 5,11 ng/mL (als 4,9 anys), 10,5 ng/mL (als 7,8 anys) i 6,99 ng/mL (als 9,1 anys). Dues de les proves no van mostrar resposta, i per tant es va iniciar la teràpia de substitució de GH [somatropina, NordiLet pen 5 mg/1,5 ml (35 mcg/kg/dia)] i es va administrar mitjançant injeccions subcutànies, cada nit, sis vegades per setmana. Vuit mesos després, es va interrompre el tractament perquè la pacient no havia guanyat una velocitat de creixement i una alçada acceptables. A més del tractament anterior, prenia suplements orals que incloïen 5 mg de zinc diàriament i multivitamines, però els seus pares no sabien la dosi exacta ni el tipus de vitamines. Les altres patologies que es van comprovar inicialment en aquest cas van ser proves de la funció tiroïdal, cribratge de la malaltia celíaca i proves de la funció renal i hepàtica, que estaven totes a nivells normals (Taula). La radiografia simple de la mà esquerra i el canell no va detectar cap anomalia, i l'edat òssia, segons Greulich i Pyle, era de 7 anys per a una edat cronològica de 8,2 anys. No hi havia cap altra informació detallada sobre la velocitat de creixement i la gestió. Quan la pacient va arribar al CWEC, feia aproximadament un any que no prenia cap medicació prescrita o de venda lliure. Era una estudiant de cinquè grau i una mica endarrerida a la seva classe. Era baixa i prima, amb una alçada de 118 cm. La puntuació de la desviació estàndard de l'alçada (SDS) era de −3.3 i el pes era de 19 kg. L'alçada de la seva mare era de 159.5 cm i la del seu pare era de 167 cm. Alçada mitjana dels progenitors (MPH) = (alçada de la mare + alçada del pare/2) − 6.5 cm = 156.75 cm Alçada objectiu (TH) = 161.25 cm (calculada pel mètode de Tanner amb una correcció addicional per la tendència secular = MPH + 4.5 cm) [][] L'SDS de TH va ser de −0.3. La diferència entre l'SDS de TH i l'SDS d'alçada del pacient va ser de −3 SD. En la primera consulta, els signes vitals eren normals (tensió arterial 90/60 mmHg, freqüència cardíaca 98 batecs per minut i temperatura 36,8 °C). L'examen físic va indicar una retrognàtia lleu i micrognàtia. Els pares van afirmar que la cara era similar a la de la seva àvia paterna. No tenia signes de pubertat. L'avaluació neurològica i altres aspectes de l'examen físic, inclosos el tòrax, el cor, l'abdomen, les extremitats i els genitals, eren normals. Inicialment, vam tenir en compte que era petita per a la seva edat gestacional (SGA) en néixer (baix pes en néixer i SDS d'alçada < −1.88 després dels 2 anys d'edat []), que no va poder assolir la corba de creixement normal a partir dels 4 anys d'edat, i que havia tingut dues proves de GH que no responien al tractament, i li vam diagnosticar SGA sense recuperació del creixement. Es va iniciar el tractament amb GH [somatropina (NordiLet pen 5 mg/1.5 ml) 35 mcg/kg/dia, injeccions subcutànies set nits per setmana]. També es va posar en un règim de multivitamines (Nature Made Multivitamin Complete tablet), un comprimit sis vegades per setmana. Es van sol·licitar de nou els estudis de la funció renal, hepàtica i tiroïdal, hemograma complet, bioquímica, anàlisi d'orina, i malaltia celíaca, i tots estaven dins dels rangs normals (Taula). Un any després d'estar en aquest còctel de tractament, la velocitat de creixement no havia millorat segons les nostres expectatives. La SDS d'alçada era de −3.4, i l'increment de la SDS d'alçada era de −0.1. En aquell moment, vam fer un altre examen físic i vam trobar que la pacient tenia un paladar alt i una línia de cabell posterior baixa. No tenia altres signes somàtics de la ST, com ara coll curt, escoliosi, cubitus valgus, quart metacarpià o metatarsal curt, o deformitat de Madelung. El següent i últim pas de la nostra investigació va ser sol·licitar un cribratge de cariotip, que va confirmar un diagnòstic de ST, tot i que el seu cariotip no era típic de ST. Es van estudiar vint-i-una metafases basades en la tècnica de bandes G de tripsina-Giemsa (GTG) amb una resolució de 400-550 bandes. L'anàlisi cromosòmica va revelar un complement cromosòmic femení anormal en totes les cèl·lules examinades amb un sol cromosoma X i una translocació robertsoniana equilibrada entre els braços llargs dels cromosomes 13 i 14. El resultat va mostrar TS amb un cariotip 44,X,der(13;14)(q10;q10). L'anàlisi de cariotip de la mare i de la germana era normal (46, XX), però l'anàlisi del pare va mostrar una translocació robertsoniana equilibrada entre els braços llargs dels cromosomes 13 i 14, similar a la del pacient [45, XY, der(13;14)(q10;q10)]. Les avaluacions cardíaques i renals eren normals. Les seves mesures anuals de la pressió arterial estaven dins del rang normal (de mitjana 85/60 mmHg). L'ecografia abdominal va demostrar un úter rudimentari, i els ovaris no eren visibles. La pacient era revisada cada 6 a 12 mesos, i es mesurava la seva alçada, pes i velocitat de creixement, a més de l'examen físic general i l'avaluació dels resultats de sang recents. En els primers 15 mesos del seu tractament i seguiment, la seva alçada va augmentar 6 cm (Taula). L'augment de la SDS d'alçada va ser de −0,5, que no va ser suficient. Un cop més, vam comprovar la funció tiroïdal i la immunoglobulina A (IgA) sèrica anti-transglutaminasa tissular (TTG), i vam fer proves de femta per detectar qualsevol evidència de malalties autoimmunes de la tiroide, la celiaquia o la malaltia intestinal inflamatòria. Tots els resultats estaven dins del rang normal (Taula). Aleshores, tenia 14 anys, amb una alçada de 137 cm (SDS = −3,6) i un pes de 31 kg. L'augment de l'alçada en el segon any de tractament va ser de +0,3 (Taula). Aquesta jove encara està en tractament amb GH (NordiLet pen 50 mcg/kg/dia) i oxandrolona. Encara no hem iniciat la teràpia de reemplaçament d'estrògens, ja que l'augment de l'alçada final era la primera preocupació, però es considerarà en el nostre següent pas de tractament. L'última mesura de l'edat òssia, segons Greulich i Pyle, era d'11,9 anys, amb una edat cronològica de 13,5 anys. Si el diagnòstic s'hagués fet abans i el tractament amb GH s'hagués iniciat amb una dosi superior des del començament, s'hauria predit que la seva alçada seria superior []. Quan es va parlar de la malaltia amb els seus pares, es van mostrar ansiosos i inicialment la van negar. Més endavant, van acceptar la situació, sobretot quan se'ls va explicar el síndrome en detall. Van ser molt cooperatius i van animar la seva filla a prendre la medicació amb atenció. Tot i això, els pares van decidir no informar la pacient del diagnòstic exacte, ja que estaven preocupats perquè podria afectar la seva salut mental. Tot i que tant la pacient com els seus pares estaven descontents i decebuts perquè va trigar més d'una dècada a aclarir el diagnòstic, tot i que sovint buscaven atenció mèdica, van reconèixer que el TS no és una malaltia habitual, i que si hi hagués hagut més consciència dels símptomes i diagnòstic d'aquesta síndrome entre els metges, sobretot els endocrinòlegs, s'hauria pogut gestionar abans i el resultat hauria estat més acceptable.