Una pacient de 18 anys d'edat, asimptomàtica, que era candidata per a una cirurgia de reconstrucció vaginal a causa de la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), va ser derivada al nostre centre d'atenció terciària després de la troballa incidental d'engrandiment de la cavitat cardíaca dreta i d'hipertensió arterial pulmonar severa en una ecocardiografia transtoràcica realitzada abans de la cirurgia ginecològica. La pacient tenia agenèsia uterina i amenorrea primària amb genitals externs normals. Va mostrar fites normals del desenvolupament i de la pubertat. En l'estudi genètic va tenir un cariotip femení normal de 46, XX. En l'examen físic hi havia escoliosi de les espines dorsals. La radiografia de tòrax va mostrar una artèria pulmonar dilatada, un engrandiment del ventricle dret i escoliosi. L'ECG de dotze derivacions va mostrar un ritme sinusal normal i una desviació de l'eix a la dreta. L'ecocardiografia transtoràcica va mostrar una dilatació del ventricle dret i una pressió sistòlica estimada de l'artèria pulmonar d'aproximadament 93 mmHg. Es va realitzar una ecocardiografia transesofàgica que no va mostrar cap derivació intracardíaca. Tampoc hi va haver pas de bombolles durant la injecció de contrast amb i sense maniobres provocatives. Les dades de laboratori van ser negatives per a causes autoimmunes i reumàtiques de la hipertensió pulmonar. Trobem un recompte de plaquetes relativament baix de 118.000 per microlitre de sang més lleus augments en els enzims hepàtics i els nivells totals de bilirubina. Tot i que la pacient s'havia sotmès prèviament a una ecografia abdominal-pèlvica per als seus problemes ginecològics que només van reportar agenèsia uterina, vam decidir realitzar una ecografia repetida a la recerca de possibles anomalies hepàtiques o hipertensió portal en relació amb la trombocitopènia inexplicada. De manera interessant, l'ecografia abdominal va mostrar que la vena porta estava totalment absent i el lòbul hepàtic dret era atròfic. Una avaluació posterior mitjançant una angiografia per TAC abdominal va revelar l'absència congènita de branques intrahepàtiques del conducte de Sant Martí amb drenatge directe de les venes abdominals a la vena cava inferior, que va donar lloc a una derivació portosistèmica extrahepàtica a favor d'una malformació visceral Abernathy tipus 1. També hi havia una rotació intestinal i evidència de la síndrome MRKH amb un úter subdesenvolupat i ovaris normals. L'angiografia per TAC del cor i les artèries pulmonars no va mostrar evidència d'afectació parenquimal pulmonar ni malaltia tromboembòlica pulmonar crònica o derivacions vasculars. Malauradament, com que la vena porta estava completament absent, l'eliminació de la derivació porto-sistèmica mitjançant mètodes intervencionals o quirúrgics no va ser possible. El pacient és candidat a un futur trasplantament de pulmó i fetge i va ser donat d'alta a casa amb una teràpia vasodilatadora pulmonar amb sildenafil i macitentan.