Reportem un cas d'un home de 57 anys que va ser tractat quirúrgicament per un gastrinoma pancreàtic i múltiples úlceres gàstriques a l'edat de 32 anys. Diversos anys després va desenvolupar una hipercalcèmia i nivells elevats d'hormona paratiroïdal que van donar lloc a un tractament endocrí addicional. Les imatges de l'inici i del final d'un escaneig preoperatiu de sestamibi van mostrar múltiples àrees d'acumulació de traçador incrementada que va donar lloc a l'extirpació de les quatre glàndules paratiroides i a una lobectomia dreta tiroïdal. La troballa patològica va mostrar una hiperplàsia paratiroïdal de totes les quatre glàndules. Les dades mèdiques esmentades van suposar una alta sospita clínica de la síndrome MEN1, però el pacient no va mostrar interès en les proves genètiques ja que no tenia fills. Els seus pares i parents propers estaven generalment sans sense problemes de salut aparents com ara endocrinopaties o tumors. Durant el seguiment rutinari a l'edat de 45 anys, el pacient va ser diagnosticat amb neoplàsia pulmonar. Es va realitzar una escissió total i es va establir un tumor neuroendocrí pulmonar de grau 2 sense evidència de malaltia residual. Un any després, un escaneig de tomografia per emissió de positrons-tomografia computada va mostrar una captació de traçador incrementada a la regió paravertebral toràcica dreta. Es va realitzar una resecció tumoral amb èxit mitjançant cirurgia toracoscòpica assistida per vídeo que va donar lloc a un diagnòstic de schwannoma. El seguiment posterior no va revelar cap malaltia residual, però el pacient va continuar amb revisions mèdiques a causa de bonys indolors a la pell en les extremitats, el tors i la cara. Es van realitzar múltiples operacions locals que van revelar fibromes cutanis, lipomes i carcinomes basocel·lulars de la cara. No obstant això, a l'edat de 50 anys, es va sotmetre a una escissió quirúrgica que va mostrar un sarcoma fibromixoide de baix grau. Durant els següents 4 anys, el pacient va tenir múltiples operacions a causa de la recurrència del sarcoma en diferents llocs. A més, es va avaluar per a la limfadenopatia mediastinal i es va diagnosticar una metàstasi de NET (grau 2, Ki-67 18%). Es va aplicar la teràpia de radiació adjuvant i es va introduir la teràpia amb octreòtid que va produir una bona tolerància de la teràpia i benestar del pacient en l'última revisió rutinària. Els seus medicaments van incloure levotiroxina 50 mcg, calcitriol 0.25 mcg, carbonat de calci 500 mg b.i.d. (amb els àpats), insulina degludec 12 IU SC (abans d'anar a dormir), insulina aspart 2-5 IU SC (abans dels àpats), i octreòtid LAR 40 mg IM q4Weeks. Les anàlisis de laboratori de seguiment mostren troballes destacades, mentre que els procediments d'imatge no mostren progressió de la limfadenopatia mediastinal. En última instància, el nostre pacient va confirmar les proves genètiques i va resultar ser portador d'una nova variant de mutació del gen MEN1. La seqüenciació del gen MEN1 va incloure tota la regió de codificació del gen. L'anàlisi de la regió de codificació del gen MEN1 va revelar una mutació heterozigòtica (variant c.812_820del, p.Gly271_Leu273del) a l'exó 5. Per a la identificació de les mutacions a la regió de codificació d'aquest gen, es van utilitzar els analitzadors de genètica 3130xl d'Applied Biosystems i el kit de seqüenciació BigDye® Terminator v3.1 Cycle Sequencing. La patogenicitat de la mutació identificada es va verificar a les bases de dades de referència de les mutacions relacionades amb la síndrome MEN1 (). Els conjunts de dades generades i analitzades durant l'estudi actual estan disponibles a la base de dades GenBank i ENSEMBL. La predicció de la patogenicitat de la nova variant es va realitzar amb el programari Mutation Taster () i PROVEAN ().