Un pacient de 67 anys d'edat es va presentar inicialment amb rots i distensió abdominal durant un any així com diarrea durant més de 2 mesos. El pacient no tenia antecedents de símptomes actuals. El pacient tenia un historial d'hipertensió que estava ben controlada amb medicació. No es va reportar cap historial personal o familiar de SPM o càncers. L'examen físic no va ser rellevant. Com que el pacient va donar negatiu a l'Helicobacter pylori, es va descartar el diagnòstic de gastritis crònica relacionada amb la infecció per H. pylori. El pacient es va sotmetre a una colonoscòpia i es van trobar múltiples pòlips plans i sèssils localitzats en diferents segments del còlon i que tenien un diàmetre d'entre 5 i 20 mm. Es van extreure més de 10 pòlips i l'examen patològic va confirmar que la majoria eren lesions sèssils serrades (SSL) i 4 eren adenomes tubulars, tots sense displàsia greu. Es va establir el diagnòstic de SPP. Mig any després, es va fer una gastroscòpia durant el reexamen postoperatori per detectar altres lesions del tracte gastrointestinal superior. Es va detectar una lesió elevada a la paret anterior de l'antre gàstric. Es va extreure ADN genòmic total de sang perifèrica utilitzant el mètode de bromur de cetrimoni/dodecil sulfat de sodi. Es van construir biblioteques de gens i es va fer una seqüenciació de parells d'extrems utilitzant la plataforma Illumina® HiSeq. Es va fer un mapatge estadístic amb un genoma de referència utilitzant el programari d'Alineació Burrows-Wheeler (paràmetres: mem-t4-k32-M) i es van eliminar els duplicats amb el Picard. Es van detectar variacions de polimorfisme de nucleòtid simple (SNP) individuals utilitzant el Genome Analysis Toolkit. Posteriorment, es va fer una anotació dels SNP detectats utilitzant el SnpEff. Per explorar les característiques moleculars del pacient, es va realitzar una anàlisi de seqüenciació. La seqüenciació de l'exoma va identificar 3.111 variants de nucleòtids individuals no sinònims a la regió de l'exó. Aquests gens es van filtrar amb les dades de mutació a ClinVar, COSMIC v90 i els informes anteriors d'estudis d'associació del genoma. Es van identificar cinc variants associades amb GC (metilentetrahidrofolat reductasa [MTHFR], metaxina 1 [MTX1], domini de bobina en espiral que conté 6 [CCDC6], subunitat delta del receptor d'ionotròpic de glutamat 1 [GRID1], i aldehid deshidrogenasa 1 [ALDH2]), com es mostra a la taula. A més, es va realitzar una verificació creuada dels gens que s'ha informat que són causants de l'SPS o que estan relacionats amb la via serrada. Les mutacions BRAF V600E i KRAS G12D, mutacions hotspot comunes a l'SPS, no es van trobar.