Un home de 35 anys amb un historial de tabaquisme des dels 16 anys (8-10 cigarretes/dia) i que va treballar durant uns 2 anys en una empresa d'ignifugació processant pintura i llana de roca (material amb un alt contingut de sílice). El pacient informa que treballa amb màquines que molen llana de roca i projecten pols, de manera que l'exposició a aquest material és constant. També informa d'episodis anteriors de rinorrea amb l'expulsió de sutge negre durant dos dies. Ha experimentat dispnea d'esforç durant un any i una pèrdua de pes de 6 kg durant aquest període. Posteriorment, a causa de l'exacerbació de la dispnea i la dificultat respiratòria, va ser derivat a consultes externes de pneumologia. No té cap altre historial mèdic rellevant, no té animals de companyia ni participa en activitats relacionades. En l'examen físic, va presentar una tensió arterial de 121/79 mmHg, una freqüència cardíaca de 84 bpm, una gasometria arterial amb una saturació d'O2 del 92% i una fracció d'oxigen inspirat (FiO2) del 0,21. A més, es va identificar dispnea d'esforç sense tos, expectoració, febre o sensació tèrmica, i no hi havia ortopnea. El pacient va informar d'apnees ocasionals amb alguns desvetllaments asfíctics. Les proves per avaluar la funció respiratòria, incloent la capacitat vital forçada (CVF), el volum expiratori forçat en el primer segon (FEV1) i la relació FEV1/CVF, van ser normals. En l'anàlisi de laboratori, es van observar nivells elevats de lactat deshidrogenasa (LDH) de 530 mg/dL (RI: 210-425 mg/dL) i d'enzim convertidor d'angiotensina (ACE) de 75 U/L (RI: 20-70 U/L). La radiografia de tòrax i la tomografia computada d'alta resolució (HRCT) van revelar afectació pulmonar bilateral difusa amb un patró de vidre esmerilat i un engrossiment suau dels septes interlobars, adoptant un patró de paviment amb tendència a la consolidació a la regió posterior del terç mitjà del lòbul inferior esquerre. La resta de les proves de sang i orina van ser normals, incloent-hi el recompte sanguini complet, la coagulació, els anticossos antinuclears (ANA) i els anticossos citoplasmàtics antineutròfils (ANCA), la bioquímica completa amb les funcions del metabolisme hepàtic, renal i ossi. A més, els resultats microbiològics van ser negatius per a la tinció de Gram, els cultius fúngics i la PCR per a Adenovirus (A, B, C, D i E), virus parainfluença (1, 2, 3 i 4), rinovirus (A, B i C), virus de la grip A i B, metapneumovirus, Aspergillus, Pneumocystis jirovecii i micobacteris. Amb aquestes troballes, es va plantejar un diagnòstic diferencial entre: proteïnosi alveolar (primària o secundària a la inhalació de llana de roca) com a primera possibilitat, o sarcoïdosi menys probable (sense afectació de ganglis limfàtics o pleura), pneumònia lipoide (no s'observen àrees de densitat greixosa, i l'afectació era extensa), origen infecciós (les cultures bacterianes, virals i de P. jiroveci van ser negatives), o carcinoma broncoalveolar. Després de discutir el cas amb el servei d'immunologia, es va sol·licitar la determinació d'anticossos anti-GM-CSF a causa de la sospita de PAP primària, i els resultats van ser positius amb una xifra de 8.2 U/mL (Rl: <5 U/mL). La determinació d'anticossos anti-GM-CSF es va realitzar utilitzant un kit ClinMax™ Human GM-CSF Quantitative ELISA, que és un immunoassaig estàndard en sandvitx dissenyat per quantificar GM-CSF present en matrius biològiques complexes com ara el sèrum, el plasma i la solució tampó humans. A més, el pacient es va sotmetre a una biòpsia transbronquial al lòbul inferior esquerre, i les mostres es van enviar al Departament de Patologia. Els estudis histològics de la biòpsia pulmonar van confirmar el diagnòstic de PAP. Basant-se en les troballes clíniques, analítiques, radiològiques i anatomopatològiques, es va diagnosticar al pacient una proteïnosi alveolar pulmonar primària (PAP). No es va poder demostrar l'origen secundari a causa de l'absència de sèrums anteriors per a determinar les concentracions d'anti-GM-CSF. Es va decidir un tractament combinat, que consistia en tècniques de rentat broncoalveolar (BAL) juntament amb l'administració de sargramostim nebulitzat.