Descrivim el cas d'un home caucàsic de 42 anys a qui es va diagnosticar un càncer de mama el 1993. El pacient va informar d'un cas de càncer de mama a la família, però sense antecedents mèdics de factors de risc per al càncer de mama. El juny del 1993, es va sotmetre a una mastectomia radical amb limfadenectomia axil·lar; l'examen histopatològic va confirmar un carcinoma ductal infiltrant del pit dret amb una diferenciació cel·lular pobra, G3, grans àrees de necrosi, infiltració del teixit subcutani i afectació muscular. La caracterització biològica no estava disponible. L'estadi patològic final va ser pT4pN0(0/12)M0. Es va administrar un tractament adjuvant amb sis cicles de CMF (ciclofosfamida 600 mg/m2, metotrexat 40 mg/m2, fluorouracil 600 mg/m2) administrats els dies 1-8, cada 4 setmanes, una teràpia endocrina amb tamoxifè 20 mg diàriament durant 5 anys i radioteràpia complementària a la paret toràcica. El maig del 1996, durant el seguiment, una tomografia computada (TC) va revelar múltiples metàstasis pulmonars. A partir d'aquí, el pacient va començar una quimioteràpia setmanal de primera línia amb paclitaxel, obtenint una resposta parcial. El març del 1997, es va aturar el paclitaxel a causa de la progressió de les metàstasis pulmonars i es va administrar una teràpia endocrina amb megestrol fins al gener del 2000, quan es va interrompre per una trombosi venosa i es va canviar a exemestane. El gener del 2001, una nova TC va revelar una progressió de la malaltia (PD). Es va administrar epirubicina i docetaxel fins al juny del 2001, quan es va revelar una progressió pulmonar. Així, es va donar al pacient letrozol, 2,5 mg diàriament, fins al gener del 2002, quan va progressar la malaltia pulmonar. Es va iniciar un cicle de vinorelbina, però es va interrompre la quimioteràpia per PD al desembre del 2002 i es va canviar a exemestane, que va produir una resposta parcial fins a l'octubre del 2007, quan va progressar la malaltia. Es va realitzar una biòpsia pulmonar per confirmar l'etiologia i l'examen histopatològic va ser positiu per a metàstasi de càncer de mama, la immunohistoquímica va mostrar una tinció positiva per al receptor d'estrogen (ER) 99%, negativa per al receptor de progesterona (PR) 0,1% i per a l'herceptest (1+). Ki67 va ser del 21%. El maig del 2007 es va fer un nou repte amb tamoxifè, que s'havia usat prèviament en el tractament adjuvant, i al maig del 2008, amb una malaltia estable i un compliment deficient, es va suspendre. El gener del 2009, les metàstasis pulmonars van progressar i es va prescriure capecitabina, observant una malaltia estable durant 2 anys. De febrer de 2011 a març de 2013, es va administrar una combinació metronòmica de ciclofosfamida i metotrexat. L'abril de 2013, es van diagnosticar metàstasis d'os i ganglis, i després va rebre radioteràpia pal·liativa d'os. El maig de 2013 es va administrar carboplatí i àcid zoledrònic, però es va observar una malaltia progressiva l'octubre de 2013 (metàstasi pulmonar i subcutània). Una biòpsia de les lesions cutànies va confirmar metàstasi de càncer de mama. Vam començar a administrar eribulina durant un total de sis cicles sense benefici clínic. En conseqüència, vam interrompre la teràpia per a la malaltia progressiva amb limfangitis pulmonar, tromboembolisme pulmonar i deteriorament significatiu de l'estat clínic de la pacient (Eastern Cooperative Oncology Group Performance Status, ECOG PS 2). El maig de 2014 es va sol·licitar un tractament fora d'etiqueta amb everolimus (EVE) i exemestane (EXE) que va ser aprovat pel Comitè d'Ètica de la Regió de Marche (CERM). Després d'un mes de tractament amb everolimus, es va poder destacar la resposta completa de les lesions cutànies que havien desaparegut gairebé del tot i ja no eren palpables en l'examen físic. D'altra banda, es va evidenciar una resposta parcial de les altres lesions cutànies ubicades a la regió mamària dreta. A l'inici del tractament combinat, hi havia lesions ulceratives que es van curar. Malauradament, aquest tractament va durar només 4 mesos a causa del deteriorament de l'estat clínic del pacient. De fet, la dispnea era evident a l'inici del cinquè cicle. El pacient es va queixar de tos i un nou empitjorament del seu estat ECOG PS. Es va fer una radiografia de tòrax que era molt suggestiva de pneumonitis i després vam interrompre el tractament amb everolimus i exemestane i el vam iniciar amb una teràpia sistèmica amb esteroides, broncodilatadors i oxigen suplementari. Es va fer una nova radiografia 10 dies després de la interrupció del tractament i va destacar una millora de la pneumonitis. Malgrat aquesta millora en els símptomes respiratoris, el seu estat clínic va empitjorar. Es va tornar encara més caquèctic i malauradament va morir un mes després. La taula resumeix l'historial mèdic del pacient. L'any 1996, la pacient es va sotmetre a assessorament genètic i a proves genètiques que van ser negatives per a la mutació del gen BRCA1 i BRCA2.