Un infant de 36 dies d'edat va ser admès a la unitat de cures intensives (UCI) amb letargia severa, taquipnea, deshidratació severa, pèrdua de pes del 12% des del naixement, diarrea i febre (38 °C). La seva història prenatal i de naixement (termini; pes en néixer, 3500 g) no va ser destacable, i va exhibir un desenvolupament genital masculí normal. Les mesures bioquímiques van mostrar hiponatrèmia (Na, 126 mmol/L), normochloremia (Cl, 100 mmol/L), hipercalèmia (K, 10.8 mmol/L), i hipoglucèmia (glucosa, 50 mg/dL). També va exhibir acidosi metabòlica a causa de la diarrea. L'anàlisi de gasos en sang arterial va mostrar un pH de 7.17, una pressió parcial de diòxid de carboni de 24 mmHg (rang de referència: 35-45), i una concentració de bicarbonat de 8.9 mEq/L (rang de referència: 22-26). La baixa concentració de bicarbonat de plasma de 8.9 mEq/L (15.1 mEq/L inferior als nivells normals) es va associar amb la pressió parcial de diòxid de carboni reduïda d'aproximadament 24 mmHg. Al pacient se li va donar 20 cc/kg de fluid amb 5% de dextrosa, clorur de sodi, i bicarbonat de sodi durant 1 h seguit per fluid de manteniment. Es van administrar antibiòtics (cefotaxima i gentamicina) després d'un diagnòstic de sèpsia. Després de les intervencions inicials, el seu estat general semblava recuperar-se, tot i que la hiponatrèmia i la hipercalèmia persistien (Na, 128 mmol/L; K, 6.7 mmol/L). Una investigació bioquímica addicional va mostrar un nivell extremadament alt d'hormona adrenocorticotròpica (ACTH) (2000 pg/mL; rang de referència: 0-10.12 pmol/mL), activitat de renina en plasma alta (16.8 μg/mL/hr.; rang de referència: 0.32-1.84 μg/mL/hr) i un nivell baix d'aldosterona (0.69 ng/dL; rang de referència: 2.0-110.0 ng/dL). Semblava exhibir una descompensació clínica després d'haver estat en una condició altament fràgil. Un factor d'estrès (en aquest cas, la infecció) va semblar desencadenar una crisi suprarenal. El cariotip del pacient era 46,XY. El nivell de 17-hidroxiprogesterona (0.83 ng/mL; rang de referència: 0.7-2.5 ng/mL) i el nivell de testosterona (0.95 ng/mL; rang de referència: < 1.77 ng/ml) eren normals, així que descartàrem la hiperplàsia suprarenal congènita. Al nen se li diagnosticà insuficiència suprarenal i se li administrà 6 mg d'hidrocortisona i 0.1 mg de fludrocortisona (Florinef) un cop al dia. El desequilibri electrolític i la hipoglicèmia també es van corregir (anàlisi de gasos en sang arterial: pH 7.34, PCO2 37 mmHg, HCO3 20 mmol/L; Na, 137 mmol/L; K, 5.7 mmol/L; glucosa, 90 mg/dL). Es va requerir al pacient mantenir el tractament glucocorticoide i mineralocorticoide després de l'alta. Vam informar els pares del pacient que el glucocorticoide s'havia d'administrar a una dosi superior durant situacions d'estrès com ara cirurgia, inflamació i trauma. Com que l'adherència a la medicació dels pares del pacient era baixa, el pacient va ser hospitalitzat freqüentment per crisi suprarenal. Als 17 anys, el pacient no mostrava signes de pubertat i no tenia pèl axil·lar ni púbic (estadi de Tanner 1). Es van mesurar els nivells basals de gonadotropina; el nivell de LH era de 0,40 mUI/mL i el de FSH de 3,26 mUI/mL. Es va fer una prova de GnRH (Relefact, 0,1 mg, Aventis Pharma, gonadorelin acetate), que va mostrar nivells de gonadotropina prepuberal (LH 1,07 mU/mL, FSH, 3,58 mU/mL). Aquests resultats, juntament amb la manca de signes de pubertat, eren consistents amb el diagnòstic d'HH. Es va donar al pacient una teràpia de reemplaçament de testosterona, que va induir signes clínics de pubertat, incloent un creixement accelerat. També es van provar altres nivells d'hormones. Els resultats de la prova de la funció tiroïdal estaven dins dels rangs normals (T3 11,40 ng/dL, TSH 0,72 mIU/L, T4 lliure 1,27 ng/dL). Els resultats de la prova de l'eix de l'hormona del creixement també estaven dins dels rangs normals (factor de creixement similar a la insulina 1159,0 ng/mL; rang de referència: 57-426 ng/mL, hormona del creixement basal 0,26 ng/mL; rang de referència: 0,18-9,76 ng/mL). La tomografia computada abdominal realitzada en el moment en què es va diagnosticar la HH va revelar una atròfia severa d'ambdues glàndules suprarenals. Tenia nivells molt baixos d'arginina vasopressina (AVP, 1,47 pg/mL) i mostrava una hipernatrèmia (146,1 mmol/L) i una set forta persistent. Presentava una polidípsia i una poliúria (7 L/dia), i l'anàlisi d'orina mostrava una densitat específica baixa (1,002) i una osmolaritat baixa (54 mOsm/kg H2O). Com que els nivells de glucosa en sèrum i d'HbA1c estaven dins dels valors normals, descartem la diabetis mellitus. Es va sotmetre a una prova de privació d'aigua, i els resultats van revelar que l'orina no estava concentrada segons l'osmolaritat i que la producció d'orina i el nivell de sodi en el sèrum no havien canviat, la qual cosa exclou una polidípsia primària. Després vam fer una prova de provocació amb vasopressina per comprovar si hi havia diabetis insípida central i vam descobrir que l'orina del pacient estava cinc vegades més concentrada del normal segons l'osmolaritat. Posteriorment, es va diagnosticar diabetis insípida central al pacient. La ressonància magnètica va mostrar una pèrdua de senyal a la glàndula pituïtària posterior i una massa anormal al si maxil·lar. Els canvis de senyal a la glàndula pituïtària posterior eren consistents amb la diabetis insípida central. Després del diagnòstic, els símptomes es van controlar amb esprai de desmopressina (15 μg per dosi dues vegades al dia). Com que no hi ha hagut cap canvi de mida, es creu que la massa del si maxil·lar esquerre és un schwannoma i s'observa cada 6 mesos sense extirpar-lo. Compartim el diagnòstic i el pla de tractament amb el pacient. Un laboratori extern va fer una anàlisi quantitativa de reacció en cadena de la polimerasa (PCR) per identificar mutacions en DAX1. La PCR va revelar que s'havia eliminat una base ubicada a la posició 543 del gen DAX1, el gen causant de l'AHC, que va provocar que el 183è aminoàcid, la glicina, fos reemplaçat per valina. Aquesta mutació era una mutació de desplaçament de fase que va provocar que el 81è aminoàcid codon fos reemplaçat per un codon de parada, que va induir una pèrdua de funció (Fig. En resum, aquest home no va mostrar cap anormalitat genital en néixer i es va determinar que era 46,XY amb insuficiència suprarenal, HH i diabetis insípida central, consistent amb el diagnòstic d'AHC, tot i la presència poc habitual de diabetis insípida. Per al manteniment, se li va prescriure hidrocortisona, un mineralocorticoide i vasopressina.