Un nadó prematur (edat gestacional de 32 setmanes) que pesava 1800 g i no tenia penis va néixer d'una mare de 27 anys sense malalties especials i un nen sa. Els pares eren sans i no tenien relació familiar. No es va prendre cap medicament durant la gestació i no es va observar cap proximitat química. La mare tenia un historial d'avortaments induïts desconegut. L'únic punt mencionat en l'ecografia del període de gestació ha estat l'oligohidramni. El cariotip del nadó era XY. L'examen va revelar problemes respiratoris. En examinar-li el cap i el coll, es va observar que les orelles estaven més avall del normal i que tenia el nas camús. Presentava un tòrax distès, un abdomen distès i un melic més alt, i el fetge estava a 3 cm per sota de les costelles. En examinar els genitals, no es va veure el fal·lus. L'escrot era normal i contenia una gònada de dimensions i consistència normals. El sacre era curt, però l'anus era normal amb una excreció de meconi normal. A les extremitats inferiors s'hi va observar un peu bot bilateral (). L'ecocardiografia va reportar una insuficiència cardíaca tricuspidal lleu i una petita obertura de l'artèria pulmonar. En l'ecografia abdominal, es va observar una bufeta massiva amb parets engrossides. Els ronyons estaven severament atrofiats amb diversos quists (bufeta multicística). En la cistografia, es va observar el reflux del medi de contrast a l'úter i l'urèter bilateral. La uretra era curta, el que portava al recte distal, però no es va observar obertura òbvia (). Com a conseqüència de la manca d'orina, els pacients es van sotmetre a una cistostomia. Durant l'operació, es va prendre una biòpsia de les gònades, que va informar de testicles normals. El segon dia després del naixement, la urea, la creatinina i el potassi en sang van augmentar i el 25è dia postnatal, el nadó va morir a causa de signes clínics d'insuficiència renal.