Un pacient de 43 anys va experimentar un desmai sobtat durant 6 hores i va presentar una pal·lidesa perllongada. L'abril de 2018, un pacient de 43 anys va ser admès al nostre hospital després d'experimentar un desmai sobtat durant 6 hores i presentar una pal·lidesa prolongada. El pacient va ser tractat per equimosi cutània als nou anys. En aquell moment, se li va diagnosticar AA, i les proves van revelar una pancitopènia. En aquell moment, va rebre tractament amb estanozolol i medicina tradicional xinesa. El maig de 2012, una biòpsia òssia va revelar uns pocs megacariòcits i una deficiència de maduració sense anomalies evidents en la immunofenotipació de citometria de flux. L'anàlisi cromosòmica de les cèl·lules de la medul·la òssia va indicar un cariotip convencional (46, XY). Les cèl·lules CD34+ de la medul·la òssia representaven el 0,02%; l'examen d'hemoglobinúria paroxística nocturna (HPN) va ser negatiu; i el pacient va ser positiu per a una mutació del gen TET2 i negatiu per al gen FANCA. La biòpsia de la medul·la òssia no va mostrar síndrome mielodisplàsica, la hibridació fluorescència in situ va ser negativa, i el panell citogenètic va ser normal. Sis anys després, el pacient va progressar a SAA. La seqüenciació d'alt rendiment IBMFS va revelar que el pacient portava mutacions en tres gens: BRIP1, TINF2, i TCIRG1. La família del pacient no tenia antecedents de malalties hematològiques. El germà gran del pacient, de 45 anys, tenia mutacions BRIP1 i TINF2, i compartia la mateixa variant TINF2 que la seva mare (Taula, Figura). El recompte sanguini, la citologia de la medul·la òssia, la biòpsia de la medul·la òssia i les etiquetes enzimàtiques de megacariòcits petits eren normals. Les cèl·lules CD34+ de la medul·la òssia representaven el 0,74% de totes les cèl·lules. La longitud mitjana dels telòmers es va quantificar utilitzant un assaig de fragments de restricció dels telòmers. El telòmer del pacient era significativament més curt que el del seu germà. En contrast, les longituds dels telòmers de la seva mare i el seu germà eren normals en comparació amb els controls sans de la mateixa edat. L'examen físic va revelar una anèmia severa sense altres anormalitats. L'avaluació inicial de laboratori de la sang perifèrica va revelar el següent: recompte de glòbuls blancs: 2.22 × 109/L; recompte de glòbuls vermells: 1.56 × 1012/L; nivell d'hemoglobina, 59 g/L; i recompte de plaquetes (PLT), 8 × 109/L.