La pacient és una dona premenopàusica de 41 anys que va descobrir un bony a la mama esquerra. L'estudi es va dur a terme el juliol de 2015, una setmana després de l'inici dels símptomes. La mamografia de diagnòstic bilateral va revelar calcificacions pleomòrfiques a la zona afectada. Una ecografia va revelar una massa sòlida de 3,2 cm a la posició 2:00 a 8 cm del mugró, i dues masses més petites a la posició 2:30 a 4 cm del mugró, que semblaven representar una malaltia multifocal. Es va fer una biòpsia de mama guiada per ecografia. La lesió de les 2:00 en punt contenia un carcinoma ductal infiltrant amb característiques intermèdies a elevades i un carcinoma ductal in situ (DCIS) amb comedonecrosi. La lesió de les 2:30 en punt també contenia DCIS. El receptor d'estrogen (ER) es va tenyir al 100%, i el receptor de progesterona al 12%. El HER2 FISH va ser 1.1. Es va fer una ressonància magnètica de la mama que va mostrar una lesió sospitosa al costat dret. Una biòpsia de la lesió de la mama contralateral va ser negativa. Es van prendre mostres dels ganglis limfàtics axil·lars (LN) de l'esquerra mitjançant aspiració amb agulla fina guiada per ecografia i van ser negatius. Com que el càncer de mama era localment avançat segons l'examen, es va fer un estudi de metàstasi. No es va descobrir cap metàstasi; tanmateix, una tomografia computada del cos va revelar una massa de 2,6 cm a la cua del pàncrees. El CA19-9 era de 126 (normal 0-38). Una tomografia per emissió de positrons (PET) va ser positiva al pàncrees amb un nivell SUV de 3,6. Una biòpsia guiada per tomografia computada de la lesió va revelar un adenocarcinoma. Les immunostaines per villina i CA19-9 van ser positives, i negatives per ER, establint l'origen pancreàtic i descartant el diagnòstic d'una lesió metastàtica. La pacient va ser portada a la sala d'operacions l'agost de 2015 i es va sotmetre a una mastectomia radical modificada esquerra. La patologia va revelar un carcinoma ductal infiltrant de grau 2 (tub 3, nuclear 3, mitosi 1 = 7/9) de 7,5 cm amb invasió linfovascular. També es va identificar un component de DCIS d'alt grau amb característiques sòlides i cribriformes que ocupava el 50-60% del tumor i contenia comedonecrosi. Els marges profunds tant per als components invasius com in situ estaven nets a 0,6 cm i es va trobar que 8/23 LN contenien càncer metastàtic. Es va considerar que tenia un càncer de mama G2 pT3N2aM0, AJCC estadi IIIA. El setembre de 2015, la pacient es va sotmetre a una esplenectomia laparoscòpica assistida per la mà, pancreatectomia distal, limfadenectomia i salpingo-oforectomia bilateral concomitant. La patologia va revelar un adenocarcinoma moderadament diferenciat de 3,2 × 2,3 × 2,0 cm amb invasió del greix peripancreàtic. La invasió perineural era present, però la invasió vascular no ho era. Els marges de resecció eren 1,8 cm del marge pancreàtic proximal; 1/13 LN regionals contenien malaltia metastàtica. Es va considerar que tenia càncer pancreàtic G2, pT2N1M0, AJCC estadi IIB. Les trompes de Fal·lopi i els ovaris es van enviar completament per a examen microscòpic i van ser histològicament poc destacables. El test genètic de la línia germinal (Inherited Cancer Screen, Counsyl Inc., South San Francisco, Califòrnia, EUA) va confirmar la presència d'una mutació BRCA2 perjudicial caracteritzada com c.5681(dupA). El seu pare, a qui li van diagnosticar càncer de pròstata als 69 anys, i el seu germà petit també tenen la mateixa mutació BRCA2. No es van identificar mutacions en altres 23 gens associats amb el càncer hereditari []. Es va fer un perfil genòmic d'ambdós càncers (FoundationOneTM, Foundation Medicine, Inc., Cambridge, Massachusetts, EUA) mitjançant la captura híbrida i la seqüenciació de nova generació de l'ADN a les regions exòmiques de 315 gens. Els resultats d'aquesta anàlisi somàtica van revelar la mutació Y1894fs*1, també coneguda com a c.5681(dupA), en ambdós càncers, així com una segona mutació BRCA2 i una mutació KRAS G12R en el càncer de pàncrees. També es van identificar alteracions genètiques comunes d'importància desconeguda en els gens FAT1 i CREBBP en ambdós càncers de mama i pàncrees (taula). La pacient va rebre assessorament genètic. Es va administrar quimioteràpia adjuvant amb doxorubicina-cisplatina seguida de gemcitabina-NAB paclitaxel després de l'operació. La pacient rebrà radioteràpia postmastectomia, radioteràpia abdominal superior, teràpia inhibidora d'aromatasa, i es considerarà la teràpia amb olaparib en vista del seu pronòstic encara ominós, tot i que no es va poder qualificar per a participar en un assaig clínic amb olaparib a causa de l'exclusió de pacients amb dues neoplàsies primàries. El pedigrí revela un petit parentiu. Al pare del pacient li van diagnosticar càncer de pròstata als 69 anys. Es va confirmar que tenia la mateixa mutació BRCA2 que la seva filla. El germà del pacient, que és una dècada més jove, també té la mutació familiar, però fins ara no li han diagnosticat cap malaltia maligna als 30 anys. L'avi patern tenia càncer de pulmó (fig.