Un pacient Han xinès de 58 anys va ser derivat al Centre d'Ulls del Segon Hospital Afiliat de la Facultat de Medicina de la Universitat de Zhejiang el 21 de febrer de 2019. La seva visió bilateral va disminuir progressivament durant més de 5 anys. Va rebre una trabeculectomia bilateral fa 30 anys i no va rebre cap medicació antiglaucoma a partir de llavors. El pacient va ser admès per primera vegada en un hospital local fa 30 anys a causa de "visió borrosa". Es va descobrir que tenia una còrnia petita, malaltia de múltiples pupil·les, atròfia de l'iris i alta pressió intraocular. Segons les característiques oftalmològiques clíniques, va ser diagnosticat com a síndrome de Rieger i va rebre una cirurgia antiglaucoma. Fa mig any, va ser recomanat al Dr. Xu per "agreujament gradual de la visió borrosa" i diagnosticat com a ARS basat en la història mèdica, les característiques clíniques oculars i sistèmiques. Els seus pares van morir quan ell era jove. La seva germana tenia glaucoma als dos ulls i va rebre tractament quirúrgic. El seu germà era cec a causa d'una lesió de boxa quan era jove. La seva filla i el seu fill eren normals sense fenotip ARS. El present estudi es va adherir als principis de la Declaració d'Hèlsinki. Es va obtenir el consentiment informat del pacient. Es va realitzar un examen oftalmològic complet (Taula). La millor agudesa visual corregida (BCVA) va ser de 2.0 (logMAR) bilateralment, mentre que la pressió intraocular (IOP) va ser de 17.0 mmHg a l'ull dret i 16.5 mmHg a l'ull esquerre (tonometria d'aplanament de Goldmann, Suzhou City, província de Jiangsu, Xina). La microscòpia de làmpada de fenedura de l'anterior segment va mostrar una cataracta nuclear òbvia (C2N3P1 amb LOCSII), lesions de l'iris, i la còrnia anormal d'ambdós ulls que implicava degeneració marginal pellucida (PMD) i irregularitat morfològica. La gonioscòpia va suggerir un embriotoxon posterior corneal característic. L'examen d'imatges de l'anterior segment (Visante OCT, Zeiss, Alemanya) va mostrar l'adhesió de la còrnia a l'iris en ambdós ulls. Els canvis de l'iris van incloure atròfia de l'iris, arranjament solt i pupil·la desplaçada nasal amb formació de hiat. El valor de la curvatura corneal plana (K) va ser de 36.8 D a l'ull dret i 38.2 D a l'ull esquerre a través del sistema de diagnòstic d'anàlisi de l'anterior segment (Pentacam, Oculus, Alemanya). Un mesurament ultrasònic (Quantel, Sinescan, França) va mostrar que la longitud axial (AXL) era de 28.18 mm a l'ull dret i 29.26 mm a l'ull esquerre. L'examen del camp visual central va revelar un defecte en el camp visual d'ambdós ulls. El pacient tenia anomalies dentals d'hipodòncia a les dents superiors i inferiors de la dentadura permanent. A més, el pacient presentava pell periumbilical redundant. Es van recollir mostres de sang perifèrica d'uns 2 ml d'aquest pacient en tubs Vacutainer (Becton-Dickinson, Franklin Lakes, NJ) que contenien EDTA i es van enviar a BGI Genomics (BGI-Shenzhen, Shenzhen 518083, Xina) per a la detecció de l'exoma clínic. A través de proves genètiques, es va detectar una mutació patogènica coneguda NM_153427.2:c.272G > A en el gen PITX2, i una mutació desconeguda NM_001453.2: c.1063C > T en el gen FOXC1. El pacient va rebre una microincisió-facoemulsificació (Millenium, Bausch & Lomb) i un implant de lent intraocular posterior de càmera asfèrica hidròfoba amb + 14.0 diòptries (Akreos AO, Bausch & Lomb MI60, EUA), així com una tècnica de facoemulsificació de tipus "stop-and-chop" i un implant de lent intraocular posterior de càmera asfèrica hidròfoba amb + 14.0 diòptries (Akreos AO, Bausch & Lomb MI60, EUA). Es van registrar dades sobre el temps d'exposició a la llum del microscopi (27 min), el temps mitjà de facoemulsificació (APT) (1.58 min) i les mesures intraoperatòries d'energia de faco (MPE) (10%) al final de la cirurgia. El tractament postoperatori va incloure gotes oculars de levofloxacina (Cravit, Santan Inc. Japó) q.i.d., gotes oculars d'acetat de prednisolona (Predacetate, Allergan, Índia) q.i.d. i gotes oculars de diclofenac sòdic (Sinqi Inc., Xina) q.i.d. durant 1 setmana. L'endemà de la cirurgia, la BCVA va esdevenir 1.4 (logMAR), mentre que la PIO era de 18.0 mmHg. Als 3 dies de la cirurgia, es va trobar edema corneal, la PIO va augmentar a 50.0 mmHg i es va donar tractament addicional, incloent infusió intravenosa de 20% de manitol (250 ml) q.i.d. durant 3 dies, comprimits d'acetazolamida orals, gotes oculars amb brinzolamida (Azopt, Alcon Laboratories, Inc.) i clorhidrat de carteolol (Otsuka Pharmaceutical Co., Xina) dues vegades al dia. Al cap d'una setmana de la cirurgia, la PIO va disminuir a 19.5 mmHg. Es va continuar amb la brinzolamida i el clorhidrat de carteolol, es van donar gotes oculars de pranoprofè (Pranopulin, Senju Inc., Japó) q.i.d. i es van deixar de donar comprimits d'acetazolamida orals. Durant 1 a 3 mesos de seguiment postoperatori, la PIO es va mantenir a 16.0–20.0 mmHg. La UCVA del pacient va millorar de 2.0 a 1.0 (logMAR) i la BCVA va millorar de 2.0 a 0.5 (logMAR). Es van suspendre els fàrmacs per a l'ull esquerre. No es va fer cap cirurgia de cataractes a l'ull dret per motius personals, excepte que es va continuar amb la medicació antiglaucoma per mantenir una PIO normal.