Una dona de 42 anys es va sotmetre a una ecografia abdominal durant la seva revisió mèdica anual i es va identificar una massa a la regió del flanc esquerre. Es va ingressar a l'hospital per a una exploració addicional. Una tomografia computada i una exploració endoscòpica van revelar un tumor submucós a la paret del còlon descendent. La ressonància magnètica sistèmica i la tomografia per emissió de positrons no van mostrar altres lesions. Se sospitava que la lesió era un GIST còlon i es va realitzar una hemicolectomia esquerra. Després de l'examen macroscòpic, el tumor tenia 5 cm en la seva màxima dimensió, ben circumscrit però no encapsulat, i s'estenia des de la musculatura pròpia fins a la subserosa. La superfície tallada era hemorràgica i necròtica. Microscòpicament, les cèl·lules tumorals consistien en cèl·lules fusiformes i epitelials amb un citoplasma granular. Basant-se en el diagnòstic clínic de GIST, es va realitzar un panell d'immunohistoquímica que incloïa KIT, PDGFRα, descobert en GIST-1 (DOG1), CD34, S100, desmina i Ki67. Les cèl·lules tumorals eren positives per a PDGFRα i negatives per a KIT, DOG1, CD34, S100 i desmina. L'índex Ki-67 era del 3%. Inicialment sospitàvem que el tumor era un GIST PDGFRα-positiu. L'anàlisi mutacional no va revelar cap mutació en PDGFRα o KIT, i va suggerir la possibilitat d'un tumor de baix grau diferent de GIST. Després d'un examen addicional, es va trobar que les cèl·lules tumorals eren positives per a HMB45 i calponina, i negatives per a melanA, MITF, SOX10 i actin. Aquests resultats eren compatibles amb PEComa. Aquest tumor era immunohistoquímicament negatiu per a TFE3, però no va mostrar reorganització de TFE3 en la hibridació fluorescència in situ (FISH) (dades no mostrades). La pacient va viure sense recurrència 5 mesos després de la resecció.