Un home de 48 anys diagnosticat recentment amb LFS com a resultat d'unes proves genètiques que es va fer després que al seu fill li diagnostiquessin LFS i leucèmia a principis d'any. El pacient també té una filla jove que està bé i no té LFS. La germana del pacient va morir als 14 anys després de ser diagnosticada amb un tumor cerebral. El seu pare va morir als 50 anys després de ser diagnosticat amb una malaltia hematològica maligna. Es creu que la germana i el pare del pacient tenien LFS, tot i que no hi ha hagut un diagnòstic formal (vegeu). El pacient va anar a urgències amb un historial de tres mesos de dolor abdominal a la regió epigàstrica associat a dolors a la part baixa de l'esquena. Tenia un historial de pèrdua de pes d'aproximadament 20 lliures en unes quantes setmanes. La imatge va mostrar una massa a la capçalera del pàncrees amb dilatació del conducte biliar comú distal, una massa gàstrica amb engrossiment de la paret, un nòdul suprarenal esquerre i una limfadenopatia paraaòrtica necròtica, que es va considerar altament sospitosa de malignitat que implicava potencialment més d'un primari. La columna vertebral per TC, el cap per TC i l'escaneig ossi no van mostrar evidència òbvia de metàstasi. Es va sotmetre a una gastroscòpia i una ecografia endoscòpica que van revelar una gran massa a la capçalera gàstrica amb afectació de l'esòfag i extensió al llarg de la corba menor, que es va biopsiar, així com una lesió quística dins del cap del pàncrees amb component de teixit tou, que també es va biopsiar. La patologia de la biòpsia gàstrica va mostrar un adenocarcinoma invasiu poc diferenciat, CK 8/18 positiu, P40 negatiu, sobreexpressió de p53, deficiència de MMR amb pèrdua de l'expressió nuclear de MLH1 i PMS2 mitjançant immunohistoquímica (vegeu a-e), promotor de MLH hipermetilat, CPS estimat = 5 i negatiu per a HER 2 neu. La patologia de la lesió de la cap del pàncrees va mostrar un tumor neuroendocrí ben diferenciat, positiu per a sinaptofisina, cromogranina, pancitoqueratina, Ki 67 < 1% sense necrosi o activitat mitòtica (vegeu a-d). L'escaneig NM PET va mostrar una massa hipermetabòlica que implicava la càmera gàstrica, el fons i la curvatura menor. Massa hipermetabòlica al cap del pàncrees. Focus de lesions FDG avid al fetge, molt sospitoses de metàstasi hipermetabòlica (vegeu). L'escaneig amb gal·li 68 va mostrar un tumor ric en receptors d'avidesa de somatostatina al cap del pàncrees. El procés maligne al càrdies gàstric demostra una expressió relativament baixa del receptor de somatostatina, d'acord amb el diagnòstic conegut d'adenocarcinoma invasiu. De la mateixa manera, la limfadenopatia observada a la regió subcarinal i a la part superior de l'abdomen va mostrar característiques similars, afavorint la malaltia metastàtica de l'adenocarcinoma gàstric, en lloc del tumor neuroendocrí pancreàtic. Els focus hepàtics observats anteriorment a l'escaneig amb FDG PET no s'identifiquen amb confiança, afavorint també l'origen de l'adenocarcinoma. Vam seleccionar un règim de tractament dirigit cap al càncer gàstric metastàtic MSI-H. El pacient va començar amb quimioteràpia-immunoteràpia en forma de FOLFOX + Nivolumab cada 2 setmanes. Es va ajustar al pla de tractament. Després de vuit cicles de tractament, el seguiment de la tomografia computada va mostrar una resposta significativa (més del 50%) de regressió en el càncer gàstric metastàtic i malaltia estable en el tumor neuroendocrí pancreàtic. El pacient va tolerar bé el tractament. L'avaluació regular a la clínica d'oncologia abans/després de cada cicle de tractament no va mostrar esdeveniments adversos.