Un mascle de 2 anys d'edat, de 3,4 kg, castrat, de raça domèstica de pèl curt, es va presentar a l'Hospital Universitari d'Ensenyament de Petits Animals de Liverpool amb una història de 2 setmanes de pèrdua de pes progressiva, alteració mental, ceguesa i sospita de convulsions epilèptiques focals. La història rellevant va incloure una sola visita al veterinari que el va derivar 6 mesos abans de la presentació per canvis de comportament no específics. En l'examen neurològic, la ment del gat estava confusa i desorientada. La resposta a l'amenaça es va reduir notablement de manera bilateral amb reflexos pupil·lars de llum intactes. El clapoteig de la mandíbula i la hipersalivació es van demostrar de manera intermitent, consistent amb l'activitat de convulsions epilèptiques focals. L'estímul va provocar una hiperactivitat i hipertonicitat de totes les extremitats, dificultant així un examen neurològic exhaustiu, inclosa l'avaluació oftalmològica i visual. L'anàlisi de la marxa no va ser possible a causa de l'estat confús i la hiperactivitat del gat. La resta de l'examen general no va ser destacable. Basant-se en els signes clínics i l'examen neurològic limitat, es va sospitar una neurolocalització difusa del cervell anterior. Les principals malalties diferencials per a un gat de 2 anys d'edat amb neurolocalització difusa del cervell anterior van incloure malaltia metabòlica (malaltia d'emmagatzematge lisosomal, deficiència de tiamina, encefalopatia hepàtica), causes infeccioses (peritonitis infecciosa felina, toxoplasmosi, meningitis bacteriana), malaltia immune (meningoencefalitis d'origen desconegut), malaltia del desenvolupament (lissencefàlia, microcefàlia) i malaltia degenerativa (neuroaxonal distròfia i leucoencefalopatia). La bioquímica, incloent l'amoníac en dejú i els àcids biliars preprandials, i l'hematologia estaven dins dels límits normals. Les proves serològiques per al virus de la leucèmia felina, el virus de la immunodeficiència felina, el coronavirus felí i la toxoplasmosi van ser negatives. L'anàlisi del líquid cefaloraquidi, incloent la proteïna total, el recompte total de cèl·lules nucleades i la citologia, no va ser destacable. Es va fer una ressonància magnètica del cervell amb un imant de 1.5 T (Philips Ingenia CX). Totes les seccions tenien 3 mm de gruix amb un espai de 0.3 mm entre seccions. Es van obtenir imatges sagitals, dorsals i transversals T2-weighted (T2W). Es van obtenir imatges transversals per a la recuperació de la inversió atenuada per fluids (FLAIR), T2*W, T1-weighted abans i després de l'administració intravenosa de contrast (gadobutrol 0.1 mmol/kg de pes corporal [Gadovist; Bayer]) i seqüències ponderades en densitat de protons. En totes les seqüències hi havia un aprimament de les escorces cerebrals i cerebel·lars amb eixamplament dels corresponents solcs, cosa que demostrava una atròfia cortical difusa. El cos callós era notablement prim i només es visualitzava parcialment amb absència de rostrum, genu i cos visible. Hi havia una dilatació moderada, generalitzada i simètrica del sistema ventricular, amb supressió completa del contingut en FLAIR, cosa que indicava que el líquid cefaloraquidi no era gaire anormal. Es va observar un augment lleu, generalitzat, simètric i homogeni de la intensitat del senyal T2W de la matèria blanca cerebral, amb la consegüent disminució de la distinció entre la matèria blanca i la matèria grisa (). Les paquimeninges estaven lleugerament i difusament engrossides. No hi havia regions de contrast anormal. Es va observar un engrossament generalitzat i marcat del calvarium i del tentori ossi cerebel·lar (hiperostosi calvarial) amb reducció del senyal gras del diploe (). La resta d'ossos del crani eren normals. Tenint en compte les troballes de l'MRI i el diagnòstic presumptiu del gat, el diagnòstic presumptiu va ser un trastorn neurodegeneratiu hereditari, molt probablement una lipofuscinosi ceroïdal neuronal o una altra malaltia d'emmagatzematge lisosomal. Després del diagnòstic presumptiu de malaltia neurodegenerativa d'emmagatzematge lisosòmic i l'empitjorament dels signes clínics, el gat va ser eutanasiat per motius humanitaris i es va sotmetre a un examen post-mortem complet. A grans trets, les meninges estaven moderadament engrossides de manera difusa i el cervell mostrava una atròfia cortical bilateral i difusa moderada amb estrenyiment de les circumvolucions i eixamplament dels solcs (). Subjectivament, es va observar una lleugera dilatació del sistema ventricular. Es van prendre mostres de les meninges i de les àrees rellevants del cervell i el cerebel, inclosos els sistemes motor, somatosensorial, límbic, vestibular i visual, per a la seva anàlisi histopatològica i microscòpia electrònica de transmissió (TEM). També es van obtenir mostres de la medul·la espinal a nivell de les intumescències cervicals i lumbosacrals (C5-T1 i L3-L6, respectivament) per a la seva anàlisi histopatològica. Les meninges mostraven un engrossiment difús moderat a causa de la deposició de col·lagen madur eosinòfil pàl·lid interpretat com a fibrosi i confirmat amb la tinció tricròmica de Masson. Totes les àrees cerebrals examinades mostraven gliosi lleu a moderada i pèrdua neuronal moderada (més greu a les àrees corticals) amb nombroses neurones disteses i engrandides per inclusions botrioides, eosinòfiles pàl·lides a vítries del citoplasma (), amb freqüent marginació de nuclèols. Les vacuoles intracitoplàstiques van resultar marcadament positives a la tinció blava ràpida de Luxol (), moderadament positives a la tinció àcid periòdic-Schiff () i tenyides de vermell amb la tricròmica de Masson (). Quan s'observava sota un microscopi de fluorescència (excitació 465-495 nm) el material citoplasmàtic mostrava autofluorescència verda (). El cerebel i la medul·la espinal eren les àrees menys afectades amb cèl·lules neuronals ben representades que mostraven poques inclusions intracitoplàstiques (molt rares a la medul·la espinal). L'examen ultraestructural dels dipòsits neuronals intracitoplàsmics al còrtex occipital va mostrar material electrònic dens, unit a la membrana () compost per petites piles lamel·lars curvilínies () i material granular electrònic dens de mida variable () consistent morfològicament amb les lipofuscinines intra-neuronals descrites prèviament en gats. No es van observar més canvis grossos i histopatològics en els principals òrgans toràcics i abdominals, inclosos els ganglis autònoms. A més, tots dos ulls es van examinar a fons per descartar la presència d'inclusions neuronals retinianes i per confirmar la sospita de ceguesa central. Cap dels dos ulls va mostrar canvis histopatològics.