Un home caucàsic britànic de 49 anys amb un llarg historial de diabetis mellitus de tipus 2 (DM) i un consum excessiu d'alcohol es va presentar amb debilitat progressiva de les dues extremitats inferiors d'una durada aproximada de set mesos. Era obès mòrbid amb un índex de massa corporal (IMC) de 45. Durant el mateix període havia notat un aprimament dels músculs, particularment notable a les cuixes. A més de la letargia, havia guanyat pes recentment. Prèviament havia consumit nivells molt elevats d'alcohol, però no va admetre un consum excessiu d'alcohol en els cinc anys anteriors a aquesta presentació. Va romandre ambulant. Les anomalies en l'examen clínic van incloure una força de grau 4 a les dues extremitats inferiors, absència de sacsejades del turmell i reducció de la distribució de guants i mitges en la sensació de punxada als avantbraços mitjans i a les cuixes proximals. Els estudis inicials d'electromiografia (EMG)/conducció nerviosa (NCS) van demostrar una polineuropatia perifèrica sensorial lleu (consistent amb una DM de tipus 2 de llarga durada i un abús crònic d'alcohol). També hi havia anomalies EMG no específiques irregulars que suggerien un procés miopàtic no específic. Es va produir un deteriorament ràpid en el transcurs d'aproximadament tres mesos, amb una evolució relativament ràpida de la tetraparèsia. Es va acordar l'ingrés urgent, moment en què ja no podia caminar. També havia desenvolupat formigueig a les cames i als braços. En l'exploració, els nervis cranials van romandre intactes, però tenia una debilitat marcada de les extremitats superiors (grau 3) i de les inferiors (grau 2), amb absència de les inferiors i reducció dels reflexos tendinosos profunds de les extremitats superiors bilaterals. També tenia un deteriorament sensorial prominent a les extremitats superiors i inferiors, inclosa la pèrdua de la sensació de dolor fins a la cintura. En un moment això va suggerir un possible nivell sensorial espinal. La repetició de l'EMG/NCS quatre mesos després de l'estudi inicial va mostrar evidència d'una polineuropatia generalitzada, amb absència o reducció dels potencials d'acció nerviosa sensorial i evidència d'una denervació aguda i subaguda extensa a les extremitats superiors i inferiors. Tot i que un EMG va mostrar una denervació motora extensa, suggeridora d'una malaltia de les cèl·lules de l'asta anterior, això es va poder descartar a causa de l'elevat grau de deteriorament sensorial. El seu fluid cerebroespinal era acellular amb concentracions normals de proteïnes i glucosa. Les bandes oligoclonals estaven absents. Una biòpsia muscular del seu quàdriceps esquerre va mostrar anomalies morfològiques lleus no específiques amb atròfia selectiva de fibres de tipus 2, possiblement associada a un element d'atròfia neurogènica. Es va pensar que això es correlacionava amb una miopatia relacionada amb l'alcohol o endocrina subjacent. No hi havia característiques de miopaties metabòliques, mitocondrials, inflamatòries o necrotizants. Una tomografia computada de cos sencer (TC)-18 fluorodeoxiglucosa (FDG) tomografia per emissió de positrons (PET) no va identificar cap anomalia a part d'un augment de la captació tiroïdal lobular, una lesió per a la qual s'havia sotmès prèviament a una biòpsia negativa amb agulla fina. Tot i el possible nivell sensorial espinal, no es va realitzar una imatge per ressonància magnètica de la seva columna vertebral donada l'absència de qualsevol altra característica miopàtica juntament amb la confirmació d'una neuropatia severa. Les immunoglobulines sèriques van revelar un augment de la immunoglobulina M (IgM) a 3,65 g/L (rang normal, 0,5-2,0 g/L). L'electroforesi no va identificar cap banda monoclonal. La gamma-glutamil transferasa es va elevar a 385 u/L (rang normal, 1-71 u/L). No es va identificar cap altra causa a part de la ingesta excessiva d'alcohol abans de l'admissió. Un recompte sanguini complet va mostrar un nivell d'hemoglobina de 12,3 g/dL (rang normal, 13-18 g/dL) i un volum mitjà de cèl·lules de 104,3fL (rang normal 82-98fL). La deficiència de vitamina B12 (191 ng/L, rang normal 200-900 ng/L) s'havia identificat quan el nostre pacient inicialment va presentar símptomes, i es va tractar amb reposició de B12 (instituït pel seu metge de capçalera). Altres resultats rellevants de la investigació que van ser negatius o no van mostrar anomalies significatives van incloure la funció renal, la resta de proves de la funció hepàtica i el recompte sanguini complet, el perfil ossi, la pantalla de coagulació, la creatina quinasa, les proves de la funció tiroïdal, el VIH-1, el VIH-2, la serologia de Borrelia burgdorferi i les proves d'autoanticossos antinuclears, antinuclears i anticitoplasma de neutròfils. Les proves d'anticòs anti-glicolípids van revelar un títol elevat d'anticòs IgM anti-GM1 a 1700 unitats (rang normal, 0-500 unitats). L'hemoglobina glicosilada (HbA1C) era del 5,9%. Es va mesurar el nivell de vitamina B1 abans de la suplementació amb tiamina i es va confirmar la hipovitaminosi B1 (45 nmol/L, rang de referència 66-200 nmol/L), d'acord amb el fet que el seu ràpid deteriorament clínic era atribuïble al beri-beri sec. Poc després de l'ingrés es va iniciar un tractament intravenós (iv) amb multivitamines d'alta potència (Pabrinex) i després oral amb tiamina (200 mg dues vegades al dia). En base a la seva positivitat als anticossos anti-GM1 i la possibilitat restant d'una polineuropatia immunomediada primària, va rebre un tractament de prova amb immunoglobulina intravenosa. La positivitat als anticossos anti-GM1 es va considerar posteriorment com un epifenomen no patogènic probable. El nostre pacient també va rebre la seva medicació habitual per a les comorbiditats mèdiques establertes (hipoglucemiants orals i antihipertensius). Va rebre gabapentina per als símptomes neuropàtics. En dues setmanes de tractament amb Pabrinex intravenós i posterior tiamina oral, el nostre pacient va començar a millorar significativament, amb una millora dramàtica en la força de les extremitats i reducció de la pèrdua sensorial. Va ser donat d'alta sis setmanes després de l'admissió. Quan va ser seguit posteriorment com a pacient extern, 15-16 mesos després de l'inici dels símptomes i aproximadament sis mesos després de l'inici de la seva tetraparèsia marcada, va ser capaç de mantenir-se dret de manera independent i va anar guanyant gradualment confiança en caminar pendent d'un període de neurorehabilitació en un hospital. En l'examen va tenir una força de grau 5 en totes les seves extremitats superiors, i grau 4+ en totes les seves extremitats inferiors. La sensació de punxada només es va reduir en les seves cames en la distribució de les mitges. Els reflexos van romandre absents en les seves extremitats inferiors, i van ser deprimits en les seves extremitats superiors, tot i que els espasmes del tríceps es van provocar fàcilment de manera bilateral.