Una dona de 51 anys va ser ingressada al nostre servei d'urgències a causa d'una taquicàrdia ventricular hemodinàmicament estable (VT). La seva història familiar no presentava cap antecedent de malaltia cardiovascular, mort sobtada o altres trastorns hereditaris. A part d'un llarg historial d'arítmies, no tenia cap registre mèdic o psicosocial especial. La pacient va experimentar palpitacions paroxismals recurrents des dels 15 anys. Als 30 anys, li van diagnosticar la síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) () amb taquicàrdia supraventricular paroxismal, per la qual cosa va rebre la seva primera ablació per catèter amb radiofreqüència (RFCA). L'ecocardiografia en aquell moment va mostrar un cor normal, mentre que els nivells de troponina cardíaca no es van provar. Fa tres anys, va ser ingressada amb palpitacions paroxismals auriculars (), durant les quals l'ecocardiografia va revelar un engrandiment de l'aurícula esquerra (45 mm) però un gruix de paret ventricular esquerre normal (10 mm), una mida de la càmera (51 mm) i una fracció d'ejecció (EF) (72%). Va ser donada d'alta després de la RFCA per fibril·lació auricular (AF) amb un nivell normal de troponina-T. Aquesta va ser la seva tercera hospitalització per palpitacions. En el moment de l'admissió, es va registrar una taquicàrdia ventricular () que es va convertir elèctricament en ritme sinusal amb un bloqueig complet de la branca esquerra () (). Tot i que no es van trobar murmuris cardíacs o anomalies d'altres sistemes en l'examen físic, es va identificar un N-terminal pro-B natriurètic lleugerament elevat (568 pg/ml, valor de referència normal: 0-227 ng/l), un augment marcat de troponina-T (168,7 ng/l, valor de referència normal: 0-14 ng/l) i creatina cinasa (1.198 IU/l, valor de referència normal: 19-226 IU/l). L'ecocardiografia va revelar un ventricle esquerre lleugerament dilatat de 55 mm i una EF lleugerament disminuïda de 51%. L'aurícula esquerra es va mantenir engrandida, però el gruix de la paret era normal (). Es va realitzar una ressonància magnètica cardiovascular (CMR) addicional, que va mostrar un realçament tardà del gadolini (LGE) a la paret anterior, inferior i lateral (). La seqüenciació de l'exoma complet (WES) posterior va demostrar una variant heterozigòtica en el gen lisosomal associat a la membrana 2 (LAMP2) () (c.696T>A; p.Cys232Ter), que es troba a l'exó 5 codificant de LAMP2. Segons els registres de ClinVar, aquesta mutació canvia l'aminoàcid d'una cisteïna a un codó de parada, que s'espera que resulti en un producte proteic absent o interromput (). A causa de la mutació patogènica amb múltiples arítmies i afectació miocàrdica, es va confirmar el diagnòstic de la malaltia de Danon. Va rebre la tercera RFCA, seguida de la implantació d'un desfibril·lador cardioversor implantable.