Un home de Sri Lanka de 42 anys d'edat i anteriorment sa va presentar febre de baix grau, símptomes respiratoris superiors i fatiga d'una setmana de durada. Les investigacions van revelar enzims hepàtics elevats: aspartat aminotransferasa (AST) 117 U/L i alanina aminotransferasa (ALT) 186 U/L. No hi havia antecedents de icterícia, pruïja o consum d'alcohol. Una ecografia de l'abdomen va mostrar un fetge gras de grau 1 sense canvis hepàtics parenquimatosos. Les proves de detecció de virus per a hepatitis A, B i C van ser negatives. La ferritina sèrica era de 1292 μg/L. L'hemograma complet era normal, incloent-hi l'hemoglobina (Hb) 147 g/L, els glòbuls blancs (WBC) 6.5 × 109/L, i les plaquetes 213 × 109/L; la proteïna C reactiva (CRP) era de 4.8 mg/dL, la bilirubina total era de 15.9 μmol/L, la proteïna total era de 74 g/L, i l'albúmina era de 44 g/L, que eren tots normals. La ferritina sèrica es va repetir en un mes, després de la resolució completa de la malaltia, era de 1103 ng/mL, amb una saturació de transferrina del 75%, i els enzims hepàtics es van mantenir moderadament elevats (AST 83.4 U/L, ALT 155 U/L). No hi havia consanguinitat en els seus pares i no hi havia antecedents familiars d'HH. Les investigacions pel que fa a les condicions de càrrega de ferro hereditàries es van considerar després d'excloure les causes secundàries de sobrecàrrega de ferro. Les proves genètiques per a les mutacions p.H63D i p.C282Y en el gen HFE mitjançant extracció d'ADN, reacció en cadena de la polimerasa específica de l'al·lel (PCR) i electroforesi en gel d'agarosa van mostrar que era homozigot per a la mutació H63D. Una biòpsia hepàtica va mostrar un augment del contingut de ferro hepatocel·lular i característiques d'esteatohepatitis. Les investigacions per avaluar les complicacions de la sobrecàrrega de ferro, incloent-hi el sucre en sang en dejú, l'electrocardiografia i l'ecocardiografia bidimensional, van ser normals. Es va iniciar una flebotomia. Després de dues flebotomies separades per dues setmanes, els enzims hepàtics van començar a disminuir lentament (AST 76 U/L, ALT 151 U/L), la ferritina sèrica va baixar a 200 μg/L, i la saturació de transferrina va ser del 26%.