La proband, una dona de 54 anys (IV-13), va manifestar rigidesa a les cames als 39 anys i va requerir un bastó per a caminar als 50 anys. L'examen neurològic va revelar espasticitat lleu i debilitat a les cames, reflexos tendinosos profunds augmentats a totes les extremitats i signe de Babinski bilateral. El cas IV-13 també es va queixar d'urgència urinària, però no es van detectar símptomes o signes neurològics addicionals en l'examen. La pacient va informar que el seu pare mort (III-03) i dos oncles (III-02, III-04) havien manifestat anomalies similars de la marxa en l'edat adulta, tot i que amb diferents graus. Es va recollir informació clínica detallada i exàmens dels seus familiars vius.