Un home de 57 anys amb un historial de neurofibromatosi tipus 1 i prolapse de la vàlvula mitral amb regurgitació mitral moderada va ser admès en un hospital regional a causa d'una tos seca prolongada, anèmia, hepatoesplenomegàlia i pèrdua de pes no intencionada de 6 mesos. L'examen físic va revelar molts neurofibromes cutanis, un murmuri holosistòlic preexistent i esplenomegàlia i 6 mesos de pèrdua de pes no intencionada. Les proves de laboratori van mostrar un augment de la creatinina sèrica (236 μmol/l), eritrociruria i proteïnúria (1,7 g/dia), anèmia, trombocitopènia. En el moment de l'admissió, la immunoserologia (HEp-2, ANCA, anti-GBM) va ser negativa. A l'hospital, va experimentar una pèrdua d'audició unilateral sobtada i vertigen sever. La TC i la MRI del cap van revelar hemorràgies cerebrals microscòpiques cròniques bilaterals difuses. Atès que el curs clínic suggeria glomerulonefritis (vegeu la taula ) associada a malaltia sistèmica, va ser derivat al departament de nefrologia. L'avaluació cistoscòpica realitzada a causa d'un episodi de macrohematúria no va ser destacable. La serologia viral per hepatitis i VIH va ser negativa. L'ecografia abdominal i la TC van confirmar l'hepatosplenomegàlia sense signes de procés neoplàsic a l'abdomen. Les proves immunoserològiques repetides van revelar anticossos cANCA/PR3 (84 IU/mL), una fracció de complement C3 baixa i crioglobulinèmia mixta. L'electroforesi del sèrum i l'orina va ser normal. La biòpsia de la medul·la òssia realitzada a causa d'anomalies hematològiques i l'engrandiment de la melsa va descartar un trastorn hematològic potencial. A causa de trastorns neurològics i hematològics, el pacient no va poder sotmetre's a un procediment de biòpsia renal. Atès que el diagnòstic era incert, inicialment es va tractar amb immunoglobulines intravenoses a una dosi de 2 g/kg de pes corporal. La seva condició finalment va millorar prou per a realitzar una biòpsia renal urgent. No obstant això, immediatament després de la biòpsia, van aparèixer signes de sèpsia i es va observar un deteriorament moderat de la funció renal. Es va aïllar Streptoccus cristatus de cultius de sang. L'ecocardiografia transesofàgica va revelar endocarditis de la vàlvula mitral amb vegetacions pedunculades molt grans (3,5 X 0,5 cm), que sorgien del costat auricular de les valves P1-P2 prolapsades i una regurgitació mitral moderada. D'acord amb aquestes troballes, es va iniciar el tractament amb penicil·lina cristal·lina. L'informe patològic de la biòpsia renal va revelar una glomerulonefritis proliferativa (70%), exsudativa (32%), necrotizant (10%) i crescentària (13%) amb una infiltració intersticial inflamatòria mixta. La immunofluorescència va mostrar dipòsits glomerulars de C3, IgG i IgM, que suggereixen una glomerulonefritis immunocomplexa relacionada amb la infecció, que va donar lloc a una millora gradual de la funció renal i de l'estat general. Una setmana després, el pacient es va sotmetre a un tractament quirúrgic electiu d'endocarditis de la vàlvula mitral. Es va realitzar una reparació de la vàlvula mitral amb resecció de les crestes P1-P2 i una anul·loplatia de la vàlvula mitral. Després de la intervenció quirúrgica, la seva funció renal va millorar encara més. En el moment de l'alta (1 mes després de l'operació de la vàlvula mitral) la seva creatinina sèrica (131 μmol/l) i el títol PR3-ANCA (32 IU/mL) encara estaven augmentats, mentre que el nivell de crioglobulines en sang s'havia normalitzat (< 100 mg/l) (Taula). A més, l'ecografia abdominal va mostrar una reducció de la mida de la melsa, i el vertigen havia desaparegut. No obstant això, la pèrdua auditiva unilateral va romandre. Sis mesos després de la primera biòpsia, es van realitzar proves de laboratori i una segona biòpsia. Es va observar una millora de la funció renal (creatinina sèrica 100 μmol/l), nivells negatius de PR3 ANCA, nivells de complement sèrics restaurats i glomerulocitúria mínima persistent. La segona biòpsia renal va revelar una resolució renal completa, inclosa l'absència de dipòsits immunes (Fig.