Reportem un cas de síndrome de White-Sutton en una nena de 2 anys. Era la segona filla de pares xinesos sans i sense relació. Va néixer a les 39 setmanes de gestació per cesària, amb un pes en néixer de 2840 g. La mare tenia diabetis mellitus gestacional. La pacient tenia un germà de 20 anys que estava sa, i la seva història familiar era negativa per a malalties cardíaques, epilèpsia i altres trastorns neurològics. Dinou hores després del part, la nena va ser ingressada a la unitat neonatal a causa de vòmits repetits i se li va diagnosticar una hemorràgia del tracte digestiu, que es va gestionar amb dejuni i trombina. El pas de meconi no es va retardar, però es va observar distensió abdominal a partir dels 4 dies després del naixement i va persistir. L'ecografia abdominal va mostrar un intestí dilatat i gas intestinal. La distensió abdominal va reaparèixer diverses vegades durant els següents 2 anys, culminant en ili mecànic a l'edat d'1 any. L'ili mecànic va millorar amb dejuni, descompressió gastrointestinal i ènema de glicerina. Als 5 mesos d'edat, es va diagnosticar a la pacient un defecte septal auricular (18 × 23 × 22 mm), i es va registrar per primera vegada una hipertensió arterial pulmonar (42 mmHg). Es va realitzar una cirurgia de tancament del defecte septal auricular quan la pacient tenia 5 mesos d'edat, i després de la cirurgia es va tractar la pacient amb digoxina (0,1 mg/kg.d), espironolactona (2,4 mg/kg.d), i hidroclorotiazida (0,8 mg/kg.d). La pacient va tenir una pneumònia recurrent després de la cirurgia i va ser ingressada a la UCI 6 mesos després de la cirurgia per insuficiència cardíaca. La fracció d'ejecció del ventricle esquerre va disminuir al 22% en el registre més baix. En el seguiment d'1 any després de l'alta de la UCI, la fracció d'ejecció del ventricle esquerre de la pacient va oscil·lar entre el 47 i el 55%. Als 9 mesos d'edat, va presentar espasmes epilèptics amb hipsarritmia diverses vegades al dia. Es va tractar successivament amb cursos de topiramate (TPM; dosi màxima de 5 mg/kg.d), valproat (VPA; dosi màxima de 24 mg/kg.d), i teràpia de còctel. No es va observar atac d'atac evident entre els 13 i els 19 mesos després del tractament combinat amb TPM, VPA i teràpia de còctel, que era una teràpia nutracèutica combinada que consistia en vitamina B1 50 mg/d, vitamina B2 100 mg/d, vitamina C 200 mg/d, vitamina E 100 mg/d, L-carnitina 1000 mg/d, i coenzim Q10 100 mg/d. Als 19 mesos d'edat, les convulsions van tornar, passant-se diverses vegades al dia, i no van millorar amb els cursos successius de levetiracetam (LEV; dosi màxima de 20 mg/kg.d), vigabatrina (VGB; dosi màxima de 160 mg/kg.d), nitrazepam (NZP; dosi màxima de 0.07 mg/kg.d) i clobazam (CLB; dosi màxima de 0.27 mg/kg.d). Es va afegir l'hormona adrenocorticotròpica (ATC, 1.5 IU/kg) a la teràpia combinada de levetiracetam, vigabatrina i còctel durant 2 setmanes quan el pacient tenia 1 any i 10 mesos d'edat. A partir d'aleshores, es va continuar amb prednisona abans de reduir-la gradualment i retirar-la durant 1 mes. La freqüència de les convulsions va disminuir a dues vegades per setmana. A partir de l'any d'edat, la pacient va patir trastorns del son, que es manifestaven principalment com a son lleuger, sovint plorava mentre dormia i era difícil de calmar. La pacient tenia diverses característiques dismòrfiques, incloent un paladar alt, protuberància frontal, una fístula preauricular congènita, una boca en forma de tenda, una arrel nasal ampla, un pont nasal pla i una llengua prominent. La ressonància magnètica cerebral realitzada a l'any va mostrar atròfia cerebral associada amb l'engrandiment dels ventricles supratentorials, un cos callós més prim i una mielinització retardada. No va passar la prova d'audició neonatal realitzada amb proves d'emissions otoacústiques, i la pèrdua d'audició es va confirmar amb proves d'emissions otoacústiques a l'edat d'un any. Es van recollir mostres de sang venosa perifèrica de la proband i dels seus pares amb el seu consentiment informat. Es va fer una anàlisi de microarrays cromosòmics per a la proband usant Affymetrix Cytoscan 750 K. Els resultats de l'anàlisi de microarrays cromosòmics i de les proves genètiques mitocondrials per a la proband van ser normals. Els resultats de l'anàlisi de cariotip prenatal en una mostra de sang del cordó també van ser normals. El WES basat en trio va revelar que el gen POGZ tenia una mutació de desplaçament de marc heterozigòtica de novo [NM_015100.4:c.2746delA (p.Thr916ProfsTer12)], que no es va trobar a les bases de dades de població actuals (dbSNP, GnomAD i ExAC). La majoria de les mutacions prèviament informades en el gen POGZ són variants nul·les [,, ]. Segons les directrius de l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) i l'Association of Molecular Pathology (AMP), la variant identificada en el present cas es considera patogènica. En l'última visita de seguiment als 2 anys d'edat, la pacient tenia una convulsió cada 3-5 dies. Els seus pares havien deixat de prendre tots els medicaments anticonvulsius en contra del consell mèdic, i ella estava rebent massatge xinès tradicional. En termes de desenvolupament, es podia girar, seure sense suport, fer contacte visual i riure, però no podia posar-se dret ni parlar.