Es va trobar una massa tumoral pancreàtica i hepàtica en una revisió rutinària de salut. L'ecografia abdominal va mostrar una massa hipoecoica ben definida (2,4 cm × 2,0 cm) en el segment IVa del lòbul hepàtic esquerre, prop de la cúpula diafragmàtica i la vena hepàtica esquerra. També es va observar una massa pancreàtica (4,6 × 2,2 cm) ubicada a la cara dorsal del cos pancreàtic, davant de la vena esplènica (Arxiu addicional: Figura S1A-B). L'ecografia de contrast hepàtic va revelar un augment significatiu de la mida de la massa en el lòbul hepàtic esquerre durant la fase arterial. L'ecografia computada abdominal (CT) va revelar una massa heterogènia de baixa densitat amb una inflor mal definida al pàncrees (Arxiu addicional: Figura S1C-F). A causa de la dificultat per realitzar la biòpsia, es va realitzar una operació oberta. L'examen macroscòpic intraoperatiu va incloure una massa pancreàtica dura grisa al segment mitjà del pàncrees i una massa al lòbul hepàtic esquerre. La citologia per aspiració amb agulla fina va mostrar cèl·lules atípiques. No es va poder excloure el diagnòstic de càncer pancreàtic. Es va administrar la implantació d'ions radioactius 125I per a la massa tumoral pancreàtica i la teràpia de coagulació per microones per a les lesions hepàtiques. L'examen histopatològic de les mostres de biòpsia pancreàtica i hepàtica va demostrar cèl·lules fusiformes amb mitosi nuclear (1-2 per 50 × camp d'alta potència). L'examen immunohistoquímic va mostrar tinció positiva per a vimentina (+), Tumor gastrointestinal (DOG)-1 (+), Clúster de diferenciació (CD) 117 (+), 60% Ki67 (+) i tinció negativa per a S-100 (-), CD34 (-), citoqueratina (-), actina del múscul llis (SMA) (-), desmina (-), i EMA (-). Es va fer un diagnòstic de tumor estromal pancreàtic avançat amb metàstasi hepàtica. El pacient es va recuperar bé després de la cirurgia. Es va prescriure imatinib mesilat oral (300 mg un cop al dia) més injecció subcutània de timosina (1,6 mg dues vegades a la setmana durant 4 setmanes). El seguiment de les exploracions de TC i ultrasò als 6 i 10 mesos no va mostrar signes de creixement tumoral al pàncrees i al fetge (Arxiu addicional: Figura S2A-D). La repetició de la TC en el seguiment als 13 mesos va revelar múltiples masses nodulars hepàtiques en el segment IVa, el segment V i el límit dels segments V i VI (mida 0,3-0,5 cm) i el peritoneu dret (Arxiu addicional: Figura S2E-F). Es va realitzar una segona cirurgia per a eliminar la massa peritoneal i obtenir una biòpsia hepàtica. Durant l'operació, es va tornar a administrar la teràpia de coagulació per microones per a les lesions hepàtiques. L'estudi immunohistoquímic de la biòpsia hepàtica i la mostra peritoneal resecada va mostrar una tinció positiva per a DOG-1 (feble +), Actina (+), SMA (+), Caldesmon (+), Ki67 (30% +) i una tinció negativa per a CD117 (-), Desmin (-), CD34 (-) i S-100 (-). L'examen histopatològic va mostrar cèl·lules fusiformes amb mitosi nuclear (14-20 per 10 camps d'alta potència). A la mostra de la biòpsia hepàtica també es van observar cèl·lules fusiformes malignes amb mitosi nuclear (2-5 per 10 camps d'alta potència). Es va seqüenciar el gen c-KIT i el gen del receptor del factor de creixement derivat de plaquetes alfa. Es van detectar variants de tipus salvatge en els exons 9, 11, 13 i 17 del gen c-KIT i en els exons 12 i 18 del gen del receptor del factor de creixement derivat de plaquetes alfa. La dona va ser diagnosticada finalment amb un cas de leiomiosarcoma pancreàtic primari, que es va transformar en un tumor estromal pancreàtic, amb metàstasis hepàtiques i peritoneals. El leiomiosarcoma i el seu subtipus, el leiomiosarcoma pancreàtic primari, s'han notificat rarament. La incidència mundial estimada de PLMS és d'1-2/100.000 habitants []. Baylor et al. van trobar només cinc casos de leiomiosarcoma pancreàtic primari en un estudi de 5057 pacients amb càncer de pàncrees [] L'any 1951, Ross et al. van notificar el primer cas de leiomiosarcoma pancreàtic primari []; des d'aleshores, només hi ha constància de 71 casos d'aquest tipus [] El tumor estromal gastrointestinal s'origina majoritàriament de les cèl·lules de Cajal o de les seves cèl·lules precursores [, ]. Les propietats histològiques i immunogèniques dels tumors estromals extra-gastrointestinals són similars a les del tumor estromal gastrointestinal, però el primer s'origina en els teixits tous abdominals o retroperitoneals [] Pel que sabem, aquest és el primer informe d'un cas de tumor estromal extra-gastrointestinal que va progressar a leiomiosarcoma pancreàtic primari. Les manifestacions clíniques són inespecífiques []. El nostre pacient era asimptomàtic abans del diagnòstic. L'examen radiològic per a un leiomiosarcoma pancreàtic primari té una especificitat baixa [] L'ecografia endoscòpica guiada per biòpsia facilita un diagnòstic preoperatiu; tanmateix, pot ser necessari repetir el mostreig [, ]. L'examen histològic i immunohistoquímic és el patró or per al diagnòstic. En un estudi de 12 pacients amb leiomiosarcoma pancreàtic primari, la presència de més de 10/50 figures mitòtiques nuclears per camp d'alta potència es va associar amb una supervivència pobra [] Xu et al. van informar una taxa de supervivència mitjana de 48 mesos; les taxes de supervivència a 1, 3, 5 i 10 anys van ser del 66,6, 51,2, 43,9 i 29,3%, respectivament [] La cirurgia no radical i la infiltració dels òrgans i vasos circumdants es van associar de manera independent amb un mal pronòstic. Un altre estudi va demostrar la presència de cèl·lules llises similars a les del múscul en forma de fus en el leiomiosarcoma pancreàtic primari, i els marcadors IHC SMA (+), MSA (+), Desmin (+), CD117 (-), HMB45 (-), DOG-1 (-), CD34 (-) [], mentre que els tumors de l'estroma gastrointestinal es van caracteritzar per CD117 (+), CD34 (+), DOG-1 (+), SMA (-), Desmin (-), S-100 (-) []. Una tinció positiva per a CD117 pot ajudar a diferenciar entre tumors de l'estroma gastrointestinal extraprimari i un leiomiosarcoma pancreàtic primari. En el nostre estudi, l'estudi immunohistoquímic inicial de mostres de fetge i pàncrees va mostrar CD117 (+), mentre que el de la biòpsia hepàtica i mostres peritoneals en la segona cirurgia va detectar CD117 (-) i SMA (+), que és indicatiu de transformació de tumors de l'estroma gastrointestinal extraprimari a un leiomiosarcoma pancreàtic primari. S'ha notificat que imatinib indueix la diferenciació de tumors de l'estroma gastrointestinal extraprimari a un leiomiosarcoma [], que pot haver contribuït a la transdiferenciació observada en el nostre pacient.