Una dona de 25 anys es va presentar a la nostra clínica amb una visió disminuïda a l'ull dret i ceguesa nocturna. La pacient estava sana sistèmicament i no tenia antecedents de trauma ocular o uveïtis. No podia navegar fàcilment per una sala de cinema fosca sense ajuda des de l'escola secundària, però no va empitjorar i la malaltia es va mantenir. Va informar d'un antecedent familiar de RP amb mala visió i nictalòpia que afectava el seu avi matern i el seu cosí matern. Tot i això, no vam poder examinar oftalmològicament els membres de la seva família. El pedigrí familiar basat en la història i els símptomes es mostra a la figura. L'agudesa visual millor corregida va ser de 20/100 a l'ull dret (OD) i de 20/20 a l'ull esquerre (OS). L'error refractiu va ser de -4.0 Dsph = -4.0 Dcyl x A180 OD i de -1.25 Dsph = -3.25 Dcyl x A20 OS. L'examen amb làmpada de fenedura no va revelar cap troballa específica. L'examen del fons d'ull va revelar múltiples pigmentacions d'espícules òssies i atenuació dels vasos retinals a l'OD. També es van observar canvis tessel·lats del fons d'ull al pol posterior. No es va trobar una pigmentació d'espícules òssies visible, amb un aspecte gairebé normal de la retina a l'OS. L'angiografia per tomografia de coherència òptica (OCT) va revelar un aprimament visible de tota la retina exterior i una interrupció generalitzada de les microstructures foveals, amb una petita àrea de zona foveal subfoveal feble i preservada a l'OD. Es va observar atenuació i pèrdues localitzades a la banda de la zona foveal a l'OS. L'autofluorescència del fons d'ull (FAF) va revelar múltiples lesions hipoautofluorescents irregulars i reticulars amb una anormal hiperfluorescència a la fòvea de l'OD. És interessant destacar que es va observar un aspecte completament diferent de les troballes de la FAF a l'OS: un reflex tapetal que mostra un reflex radial brillant característic contra un fons fosc. L'angiografia de fluoresceïna ultra ampla (FA) va mostrar hiperfluorescència difusa, tacada o clapejada corresponent a les àrees retinals afectades a l'OD. No es van identificar anormalitats específiques a l'OS. L'angiografia d'OCTA va revelar una reducció significativa de la densitat dels vasos retinals, el flux sanguini i l'aprimament retinal a l'OD. La perimetria Goldmann va demostrar un camp visual central dins dels 10° i illes del camp visual, particularment en el costat inferior de l'OD. També es va identificar un escotoma central en el camp visual central restant. Es va observar un camp visual normal amb un punt cec fisiològic en l'OS. Es va realitzar una avaluació electrofisiològica, i l'electroretinografia (ERG) va revelar una resposta de la vareta extingida i una resposta del con severament afectada en l'OD. Les amplituds de les respostes de la vareta i el con no van ser destacables en l'OS, revelant una marcada asimetria tant en l'estructura com en la funció de la retina. Es van realitzar proves genètiques moleculars utilitzant panells de gens basats en seqüenciació de nova generació (NGS) utilitzant mostres de sang perifèrica obtingudes de pacients després d'haver donat el seu consentiment informat. El panell dirigit a l'exoma va incloure 244 gens candidats associats a malalties retinals hereditàries i va examinar la regió de codificació i la seva regió flanquejadora usant el sistema NovaSeq (Illumina, EUA) (). La interpretació de variants es va realitzar usant les directrius de l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) []. Es va identificar una nova mutació RP2 (c.803dup) a l'exó 3 a la posició 803 que va causar un desplaçament del marc i un senyal de terminació prematura al codó 269 (RP2, p.Glu269Glyfs*7, heterozigot). Aquests canvis no s'havien notificat prèviament a la literatura. Això corresponia al portador de XLRP2, i no es van identificar altres variants patogèniques o probablement patogèniques entre els 244 gens relacionats amb malalties retinals hereditàries. No es pot excloure la possibilitat que no s'avaluïn les mutacions patològiques.