Una pacient no fumadora de 58 anys va ser diagnosticada amb adenocarcinoma de pulmó (pT2N0M0, segons la setena classificació TNM) després d'una lobectomia del lòbul inferior dret. Es va realitzar un test de xip líquid SurPlex™ (SurPlex™-xTAG, Surexam, P.R. China) en el teixit tumoral ressecat, que va mostrar una mutació activada de l'exó 19 de l'EGFR (19 Del, p.E746_S752>V), sense mutacions KRAS, BRAF, PIK3CA. La pacient va rebre gefitinib a una dosi de 250 mg/dia durant un any, durant el qual la pacient es va mantenir estable (segons els criteris d'avaluació de resposta en tumors sòlids). La teràpia amb gefitinib es va interrompre després de l'aparició de metàstasis hepàtiques al desembre de 2013, i es va administrar una segona línia de quimioteràpia (pemetrexed 850 mg, d1+cisplatina 40 mg, d1-d3) i coagulació per microones percutània del fetge. No obstant això, la pacient va interrompre la quimioteràpia després de dos cicles a causa de greus efectes adversos de nàusees i vòmits, i va continuar amb el tractament amb gefitinib. Es van detectar noves metàstasis hepàtiques i pulmonars al març de 2015. Es va realitzar una resecció en falca del lòbul superior esquerre mitjançant cirurgia toràcica assistida per vídeo i el diagnòstic patològic va ser un adenocarcinoma (pT2NxM1, estadi IV). Es va realitzar una seqüenciació de nova generació (NGS, Langqing™, Burning Rock Dx, P.R. China) de la biòpsia del tumor que va mostrar la mutació EGFR 19 Del i T790M, MAP2K1 i TP53, sense ALK i ROS1. La pacient es va inscriure en un assaig clínic de fase II de osimertinib (40 mg/dia) en lloc de la teràpia amb gefitinib. La pacient va progressar amb metàstasis cerebrals al juny de 2015 i es va retirar de l'assaig clínic i va canviar la dosi de osimertinib de 40 mg/dia a 80 mg/dia estàndard, complementària amb irradiació cerebral estereotàctica. La pacient va desenvolupar múltiples metàstasis després de diversos mesos i el NGS de sang perifèrica (Langqing™) va mostrar EGFR G724S rar el 2 de juny de 2016 (a més d'EGFR 19 Del i T790M). Després, la teràpia va combinar 80 mg/dia d'osimertinib i 250 mg/dia de gefitinib. A més, la família del pacient va comprar pembrolizumab i cabozantinib (XL184) fora de la Xina, que també va fracassar en alentir el progrés de la malaltia. Dues proves addicionals de NGS de sang perifèrica van revelar l'amplificació de MET a l'agost i setembre de 2016. No obstant això, la malaltia va empitjorar ràpidament i la pacient va morir de fallada respiratòria el 25 de setembre de 2016. Tots els processos de diagnòstic i tractament es mostren a continuació (i).