Una dona de 75 anys es va sotmetre a un examen detallat per pancitopènia en la seva medicina prèvia. La tomografia computada de contrast va revelar un tumor de 5 × 3 × 3.3 cm amb un efecte d'imatge a la cara interna de la massa en el múscul erector de la columna dreta. La pacient va ser derivada al departament d'ortopèdia de l'hospital universitari de Shimane per a un examen posterior. La ressonància magnètica va revelar una alta densitat en les imatges ponderades en T1 (A, B) i una alta densitat iso i multifocal en les imatges ponderades en T2 (C). En les imatges ponderades en T2 amb supressió de greix, es va reconèixer una àrea d'alta densitat dins del tumor (D). Es va realitzar una FNA sota guia ecogràfica i es va detectar un tumor maligne. Posteriorment, es va realitzar una resecció del tumor. Pel que fa a la pancitopènia, va ser el diagnòstic de síndrome mielodisplàsica mitjançant l'examen posterior de la medul·la òssia. La majoria de les cèl·lules tumorals estan aïllades i compostes per nuclis ubicats de manera excèntrica i un citoplasma oxifílic. Els nuclis tenen una cromatina fina i nuclèols poc clars. El citoplasma abundant s'assembla una mica a l'aparell de Golgi. De vegades s'observen cèl·lules tumorals binuclears. Hi ha regions de diferent densitat de cèl·lules tumorals (A). Les cèl·lules tumorals tenen un citoplasma excèntric i eosinòfil (B), sense augment de mitosi (C). A la zona de baixa densitat, es pot observar un estroma abundant i dèbilment eosinòfil (D). La immunohistoquímica va revelar cèl·lules tumorals que eren difusament positives per vimentina (E) i MUC4 (F), focal i setmanalment positives per CD99, i negatives per AE1/AE3, CAM5.2, Mieloperoxidasa, CD138, LCA, Myogenina, Desmin, αSMA, MyoD1, CD31, CD34, WT-1, ERG, D2-40, MDM2, c-kit, S100, HMB45, Melan A, i l'índex Mib-1 és del 3%. El color de la superfície del tumor era blanc i el límit entre el múscul circumdant i la superfície del tumor era relativament ben definit malgrat l'absència d'una càpsula tumoral (A). Fins i tot en l'espècimen quirúrgic, es van observar regions amb alta densitat de cèl·lules tumorals no escleròtiques (B) i baixa densitat de cèl·lules tumorals escleròtiques (C). A la zona escleròtica, també es va observar un creixement cordat de cèl·lules epitelioides dins d'un estroma densament escleròtic, que és una característica típica de la SEF (D). Es va realitzar un assaig de trencament EWSR1 FISH (kit EWSR1 Breakapart, Cytocell Ltd, Cambridge) i un assaig EWSR1-CREB3L1, EWSR1-CREB3L2 de fusió FISH (EWSR1:RP11-305J10, CREB3L1:RP11-1106J11, CREB3L2: RP-11-377B19) en nuclis interfase de seccions de parafina. Hem detectat senyals de trencament d'EWSR1 (E) però no hem pogut detectar senyals de fusió d'EWSR1-CREB3L1 o EWSR1-CREB3L2 (dades no mostrades). També hem fet assajos de fusió FUS-CREB3L1, FUS-CREB3L2 (FUS: RP11-157F22), però no hem detectat cap d'aquests gens de fusió.