Presentem el cas d'una nena de 4 anys amb PTLS (OMIM 610883) de Sri Lanka a qui es va diagnosticar una duplicació 17p11.2 mitjançant amplificació de la sonda de lligament múltiple a causa d'una greu alteració de la parla. Era filla de pares no emparentats, va néixer a les 37 setmanes de gestació per cesària de segment inferior a causa de la diabetis gestacional materna, amb un pes en néixer de 2.885 kg. No tenia antecedents d'hipotonia infantil. Les fites del desenvolupament es van retardar i va començar a caminar als 2 anys. Es va observar un retard en la parla i en el moment de la presentació era capaç de dir un màxim de dues paraules seguides amb incapacitat per construir frases. Les habilitats receptives del llenguatge no es van veure afectades. L'audició no va mostrar dèficit clínicament aparent. La visió es va veure afectada amb hipermetropia i va fer servir ulleres. Era alegre i participava bé socialment. Els símptomes comuns de l'autisme, incloent l'evitació del contacte ocular, comportament repetitiu, fixacions i manca d'interès en la interacció social, no hi eren presents. Tenia una discapacitat intel·lectual de lleu a moderada basada en l'avaluació clínica i estava escolaritzada amb els seus companys. No hi havia antecedents de defectes cardíacs o problemes de son. En l'examen tenia unes característiques facials distintives que incloïen cara triangular, front ample, fissures palpebrals lleugerament inclinades cap avall, punta del nas prominent, philtrum llis i maloclusió dental. Les mans mostraven clinodactília del cinquè dit bilateralment i un augment de la separació entre el primer i el segon dit del peu dret.