Es va derivar una nena de 7 mesos d'una tribu occidental del Sudan amb un cas de desnutrició. En el moment de la presentació, la pacient tenia celles confluents que semblaven arquejades i ben definides, pestanyes llargues i arrissades, cabell al clatell i la part davantera del cap baixos, nas cap amunt, angles de la boca cap avall i llavis prims, filtrum llarg, mandíbula inferior petita i mandíbula superior prominent, microcefàlia, excés de borrissol corporal, coll curt i mans amples i primes amb plec simiesc i inserció proximal del polze, i clinodactília del cinquè dit. La radiografia va mostrar un retard en el desenvolupament ossi. Tenia un plor de to baix, coll curt amb moviment limitat, to muscular rígid (no podia seure, encara estava fent servir els punys), flexió fixa de tots dos colzes, i no mostrava cap signe de parlar o balbucejar. A més, tenia la llengua lligada i la pell prima. La seva prova potencial del tronc cerebral va mostrar una pèrdua d'audició conductiva. Tenia uns 27 polzades de llarg, pesava 3 quilograms i no hi havia registres sobre el seu pes en néixer. La circumferència del seu crani era de 35 cm. Finalment, va mostrar una sèrie de característiques no típiques de BDLS, incloent costelles amuntegades al pit per radiografia (la distància entre cada costella és curta). L'hepatomegàlia es va mostrar per ultrasò. Es va sotmetre sang perifèrica del pacient a un cultiu a curt termini en medi RPMI 1640 durant 72 hores. Després de la detenció de la metafase mitjançant exposició a Colcemid, es van recollir les cèl·lules, es van tractar amb una solució hipotònica i després es van fixar amb metanol i àcid acètic segons procediments estàndards. Les cèl·lules recollides es van dipositar en portaobjectes nets i es van tenyir amb la tinció de Wright per a la formació de bandes cromosòmiques. Els criteris de clonalitat i les descripcions del cariotip van ser d'acord amb les recomanacions de l'ISCN. L'anàlisi d'11 cèl·lules en metafase va mostrar 46, XX en totes les cèl·lules.