Un home hindú de 35 anys, dretà i sense comorbiditats conegudes, es va presentar al departament de neurologia de pacients externs (OPD) amb debilitat dels membres superiors i inferiors ipsilaterals (esquerra) durant tres mesos. La debilitat va progressar gradualment a una hemiparèsia del costat esquerre. Va negar desviació facial, pèrdua de consciència, baveig de saliva, moviments corporals anormals, qualsevol història de letargia i fatiga per traumes. No hi havia cap història mèdica i quirúrgica rellevant. Es va trobar que la història familiar era insignificant. En l'examen general, estava conscient i orientat en el temps, el lloc i la persona. Els paràmetres vitals eren estables. Les seves funcions mentals superiors estaven intactes. L'examen motor va revelar una força d'1/5-3/5 en la classificació del consell d'investigació mèdica (MRC) en els membres superiors i inferiors. El to dels membres inferiors era menor en comparació amb els membres superiors. El membre inferior tenia troballes com ara atròfia i fasciculacions. Els reflexos tendinosos profunds eren ràpids en els membres superiors i inferiors. Hi havia peu caigut en el costat esquerre amb signe de Hoffman positiu. El reflex plantar era ascendent en el costat esquerre. No hi havia cap implicació sensorial. L'examen intestinal i vesical no va revelar cap anormalitat. La resta de l'examen sistèmic era sòlid i intacte. Va ser admès per a una avaluació posterior. Les investigacions de referència, incloent-hi el recompte sanguini complet, les proves de la funció renal i hepàtica, el sucre en sang aleatori i els electròlits, es trobaven dins dels valors de referència. La ressonància magnètica del cervell no va revelar cap anomalia, com es mostra a. Va revelar una morfologia cerebral normal amb una intensitat de senyal parenquimal normal. Les àrees de la càpsula interna i el tronc cerebral tenien una intensitat de senyal normal. No hi havia cap evidència d'infart o hemorràgies. De la mateixa manera, es va realitzar una ressonància magnètica de cribratge de tota la columna vertebral i el plexe braquial, que no va tenir cap troballa significativa excepte per uns lleus canvis degeneratius a la columna cervical i lumbar. Més endavant, durant l'estada a l'hospital, va desenvolupar una sensació de formigueig i cremor a la zona de l'avantbraç medial esquerre. L'estudi de la conducció nerviosa va mostrar velocitats de conducció nerviosa motora anormals (MNCV) en els nervis medians, cubitals i peroneals comuns, la qual cosa suggereix una pèrdua axonal moderada amb desmielinització. Això va suggerir una malaltia de la neurona motora (MND). Els diferencials considerats van ser neuropatia perifèrica, deficiència de vitamina B12, malaltia de la tiroide, ictus isquèmic, paraplegia espàstica hereditària, miastènia gravis i esclerosi lateral amiotròfica (ELA). Les altres possibilitats es van descartar basant-se en la història i l'examen clínic. Es va diagnosticar ELA basant-se en els criteris de Gold Coast [,, ]. En la seqüenciació de l'exoma [], es va aïllar un gen atípic de la seqüenciació de gens, com es mostra a. Les estadístiques de cobertura de variants per al gen TFG inclouen la cobertura de l'al·lel de referència G = 67 i la cobertura de l'al·lel alternatiu C = 57. El percentatge de nucleòtids objectiu coberts inclou una profunditat ≥20X, una cobertura del 93,97% i un llindar de qualitat del 98,01%. El tractament es va iniciar amb edaravone amb un cicle inicial de 60 mg un cop al dia durant 14 dies, seguit d'un període de 14 dies sense medicació. Els cicles posteriors van consistir en 60 mg un cop al dia durant 10 dies dins d'un període de 14 dies, seguit d'un període de 14 dies sense medicació. La pregabalina i la sertralina també es van donar com a tractament complementari. Va acceptar el tractament i va ser donat d'alta amb l'assessorament de seguiment per al següent cicle d'edaravone. Es va fer un seguiment durant el cicle d'edaravone clínicament. Després de completar quatre cicles del tractament amb edaravone, va deixar el tractament. L'estat clínic no va canviar amb alguns dels nous símptomes com la dificultat per empassar.