Un home blanc de 24 anys ens va ser derivat el gener de 2019 per a una segona opinió a causa de síncopes recurrents relacionats amb l'activitat física. El pacient era un atleta amateur, que participava en maratons i triatlons d'alt rendiment i s'entrenava en arts marcials. L'any 2013 va patir una lesió cerebral traumàtica causada per una síncope durant l'activitat física. En aquell moment, la síncope es va atribuir a les altes temperatures d'aquell dia i no es van fer més proves. Un any després, es va produir un cas d'ofegament durant l'entrenament de salvament que va requerir una reanimació a curt termini per part dels seus companys. Després d'aquest incident, el pacient es va presentar a un cardiòleg per primera vegada. Un diagnòstic rutinari que va incloure un ECG de 12 derivacions, una ecocardiografia i una ressonància magnètica cardíaca no va revelar cap evidència d'una malaltia cardíaca estructural o canalopatia. No es va realitzar una prova genètica a causa de l'actitud reticent del pacient cap al diagnòstic. A causa de les síncopes recurrents i inexplicades, es va inserir un ILR. Des de llavors, no s'ha produït cap síncope, però l'ILR ha registrat regularment PVC freqüents i un episodi d'alta taxa a 250 b.p.m., que es va interpretar com una taquicàrdia supraventricular. Tot i les recomanacions en contra, va continuar amb l'ambiciosa activitat esportiva. L'any 2016, el pacient va sol·licitar l'explant de l'ILR en contra del consell dels metges perquè va reportar sensacions anormals i no esperava cap altra troballa. Entre el 2016 i el primer contacte amb la nostra clínica, va romandre asimptomàtic la major part del temps. En el moment de la seva primera visita, va informar de palpitacions freqüents. Aquest va ser també el motiu de la seva visita a la nostra clínica. Una història familiar detallada va revelar que la seva mare havia patit síncopes associades a estrès físic i emocional durant anys. A més, el seu avi matern va morir de SCD a l'edat de 28 anys, els seus dos oncles van morir joves. Un va morir sobtadament a l'edat de 17 anys mentre jugava a futbol, mentre que l'altre va morir per una causa desconeguda en una mina. Es va presentar en una condició molt ben entrenada. L'examen físic no va mostrar anormalitats, l'ECG va mostrar un eix normal amb intervals regulars sense signes de preexcitació o fibril·lació ventricular primerenca (). A més d'una insuficiència mitral lleu, l'ecocardiografia era discreta. Durant l'ECG d'exercici, va desenvolupar PVC freqüents a una resistència de 175 watts (W), aquests PVC eren predominantment polimòrfics però també bidireccionals. A una resistència de 250 W es va observar una caiguda significativa de la pressió arterial (>20 mmHg) i el pacient va informar marejos, mentre que va mostrar bigemini bidireccional i trigemini, però no taquicàrdia ventricular sostinguda (VT) (vegeu). Les arítmies es van aturar immediatament durant el temps de recuperació. Es va realitzar una prova genètica que va revelar una mutació en el gen cardíac RyR2. Basant-se en les troballes clíniques, la prova genètica en sang i la història familiar, es va fer el diagnòstic de CPVT. Es va iniciar una teràpia amb betablocatge, però el pacient va tolerar només la dosi mínima a causa d'una bradicàrdia sinusal significativa. A més, tenia previst continuar amb l'activitat física a un alt nivell de rendiment malgrat els consells en contra. Per tant, vam suggerir implantar un desfibril·lador cardioversor implantable (ICD) basant-se en la història de síncopes recurrents. El pacient va acceptar una implantació d'ICD d'una sola càmera, que es va realitzar el març de 2020. La teràpia amb betablocatge es va continuar amb la dosi mínima. Des de llavors, no s'ha produït cap episodi addicional de síncope o VT/fibril·lació ventricular (VF). La mutació RyR2 també es va detectar en la seva mare i la seva germana. Com que la germana també va experimentar síncopes relacionades amb l'exercici, es va realitzar la implantació d'ICD en ambdós membres de la família. mostra l'arbre genealògic incloent els portadors de la mutació definits i sospitats.