Es va donar un cadàver d'un home de 55 anys que havia patit HME a la Universitat de Liverpool per a investigació anatòmica. Es va obtenir el consentiment del donant abans de la mort i l'aprovació ètica per a l'estudi a través del Comitè d'Ètica de la Investigació en Salut i Ciències de la Vida. El cadàver es va embalsamar quatre dies després de la mort amb escanejos de TC i radiografies per a establir un registre complet del cadàver. Després de la dissecció es van extreure els ossos per a MRI i investigació microscòpica. Es van aïllar el radi, el cúbit, el fèmur, la tíbia i el peroné i es van escanejar en un escàner Siemens Symphony MRI de 1.5 T per a documentar les característiques dels teixits tous. Es van fer servir múltiples modalitats amb seqüències de turbo ressonància magnètica T2 (TSE) i seqüències estàndards de ressonància magnètica de doble eco (DESS) [] escollides per a aquesta publicació perquè proporcionen la millor combinació de contrast i resolució espacial. Després d'això es van tallar els ossos per a observar l'anatomia interna i es van extreure mostres per a examinar-les histològicament. Es van incrustar aquestes seccions en una resina de metacrilat de metil i es van tallar per a muntar-les en portaobjectes. Després de la desplastificació amb acetat de metoxietil es van tenyir les seccions amb blau de toluidina a l'1% durant 10 min a temperatura ambient (per a veure el mètode complet, si us plau, consulteu []). La recuperació d'ADN de les cèl·lules no va ser possible a causa de la naturalesa de la fixació amb formalina. Una combinació d'escanejos de TC i radiografies pre-dissecció va mostrar que el cadàver tenia almenys 73 defectes esquelètics externs separats que variaven en mida i forma i eren evidents en tot l'esquelet. L'extremitat inferior contenia la majoria de les exostoses amb 34 tumors, 5 dels quals eren als peus. Les vèrtebres mostraven 22 creixements amb 12 ubicats en els cossos vertebrals i 10 en els processos espinosos i transversos. Es van observar sis creixements a l'extremitat superior amb 4 ubicats a l'escàpula. Dues exostoses es trobaven a les crestes ilíaques posteriors i 2 es trobaven a la part anterior de l'estèrnum. La 7a costella esquerra tenia un petit creixement a l'extrem esternal, mentre que la 8a i 10a costella esquerra tenien osteocondromes als tubercles. No es va evidenciar cap displàsia important en els ossos del crani, inclosa la base del crani. Basant-se en les característiques observades en les tomografies i radiografies, la dissecció següent es va centrar en el colze dret i la cama dreta. La flexió del radi provocada per una ulna més curta havia provocat una dislocació del cap radial de l'articulació del colze. La dissecció d'aquesta zona va revelar l'abast de la desfiguració del teixit tou amb el braquioradial desplaçat lateralment al voltant del cap radial mentre que el nervi radial s'estirava sobre la seva superfície superior, possiblement causant un atrapament del nervi. L'osteocondroma a la metàfisi del radi havia provocat una articulació inusual a l'articulació del colze amb el cap de l'húmer ara articulant-se amb la tuberositat radial deformada. De manera interessant, el tendó del bíceps braquial s'havia incorporat a la mateixa articulació. Les exploracions per MRI del radi proximal mostren l'exostosi cartilaginosa que es forma a la tuberositat radial i la imatge també mostra grans buits de senyal dins de les trabècules que estaven desproveïdes d'os durant la dissecció posterior. El fèmur proximal tenia 3 exostoses a la superfície, que variaven molt en mida i forma. La més gran es va formar al voltant de les cares medial i anterior de la metàfisi; era sèssil, tenia una gran quantitat de lobulacions i estava coberta de cartílag. Aquesta gran exostosi va esborrar completament el coll del fèmur, cosa que dificultava distingir els trocànters major i menor del fèmur. Per sota hi havia un petit creixement pedunculat a la cara lateral de l'eix. Al costat d'aquest, per sota del trocànter major, hi havia una llarga exostosi sèssil que s'estenia cap a la diàfisi. Les exploracions per MRI van mostrar osteocondromes que envoltaven i creixien des de la metàfisi amb tapes de cartílag presents a la superfície. Les exploracions també van revelar una massa dins la metàfisi; atesa la ubicació d'aquest creixement, se sospitava que era un encondroma o un condrosarcoma. De manera interessant, similar al cap del radi a la secció anterior, l'exploració per MRI va revelar grans buits de senyal dins de tot el fèmur proximal. La secció histològica a través del creixement pedunculat va mostrar una tapa cartilaginosa amb os subcondral subjacent. La tapa va mostrar diferents característiques d'una placa de creixement incloent un pericondri i condròcits madurs i immadurs. Per a discernir encara més l'anatomia de les estructures internes, es va tallar el fèmur proximal per la meitat. Una massa tova corresponia a l'àrea d'alta intensitat en l'escaneig de MRI T2. Es va prendre una mostra per a estudi histològic i va mostrar una gran massa de cartílag organitzada en àrees discretes, creant un efecte lobulat. Les àrees fosques observades en l'escaneig de MRI corresponien a grans buits dins l'os trabecular. Igual que el radi, l'exostosi al cap del peroné era una massa lobulada de grans dimensions amb una coberta de cartílag i havia provocat canvis anatòmics considerables en el teixit tou circumdant. En estendre's cap al ventre muscular del soli, havia estirat i trencat les fibres musculars. Les tomografies computaritzades del creixement van revelar l'extensió total de l'osteocondroma i van mostrar que s'havia format una sinòstosi entre els caps de la fíbula i la tíbia. Igual que les tomografies anteriors del radi i el fèmur, les tomografies DESS MRI de la tíbia van revelar grans buits de senyal dins de l'estructura de l'os trabecular. Això pot haver compromès l'os suprajacent, ja que el còrtex semblava més prim en aquesta àrea. Cal destacar que també s'havia produït una sinòstosi a l'articulació tibiofibular inferior. El dit gros dret tenia un creixement pedunculat a la cara medial de la falange distal. També hi havia una exostosi a la superfície inferior del cap del 1r metatars. L'anomalia que va donar l'aparença externa que el segon dit era més curt és, de fet, a causa d'un creixement del segon metatars. El cap del metatars s'havia fet tan gran que havia desplaçat la falange proximal del segon dit lateralment, provocant que l'articulació entre els dos es trobés en un pla sagital, en lloc de la unió normal que mira cap a la corona. A més, s'havia produït una sinòstosi entre els caps del segon i el tercer metatars. La dissecció d'aquesta àrea va revelar que l'osteocondroma cobert per cartílag tenia un tendó de l'extensor llarg dels dits que s'hi inseria de manera poc habitual.