El 6 de maig de 2023, una dona de 30 anys va ser ingressada al nostre hospital. La pacient va informar que no hi havia hagut cap estímul evident per a la primesa de les extremitats i la taxa de creixement anormal fa 15 anys. Abans dels 16 anys, l'alçada era d'uns 140 cm, i després l'alçada va començar a créixer tant. Ha estat en un estat de creixement, i la taxa de creixement anual és desconeguda. Les extremitats de la pacient eren primes, les fissures oculars bilaterals s'eixamplaven, les característiques sexuals secundàries no s'havien desenvolupat, i no hi havia hagut cap història de menstruació. La pacient va ser tractada al departament d'endocrinologia del nostre hospital l'any 2016. En aquell moment, els resultats de l'examen d'ultrasò Doppler en color de l'úter i els apèndixs en altres hospitals no mostraven ressò de l'úter i els apèndixs a la cavitat pèlvica, i els resultats de la ressonància magnètica de l'àrea de la sella de la pituïtària suggerien la síndrome d'interrupció de la tija de la pituïtària. Els pares de la pacient són cosins i pertanyen a un matrimoni consanguini. El pacient tenia 180 cm d'alçada i 72 kg de pes en el moment de l'admissió. El pacient va ser admès a l'hospital per a millorar la prova rellevant, i els resultats de la prova es mostren a. L'escaneig normal i l'escaneig millorat de la ressonància magnètica de la pituïtària en el moment de l'admissió suggerien la síndrome d'interrupció de la tija pituïtària (). L'edat òssia del canell dret mostrava que el pacient no era completament madur (). L'escaneig normal de la ressonància magnètica de la pelvis mostrava absència d'úter i ovaris bilaterals (). L'escaneig de tòrax per TAC mostrava uns pocs nòduls petits en ambdós pulmons, i l'examen de la densitat mineral òssia mostrava una massa òssia baixa. L'ecografia tiroïdal mostrava lesions tiroïdals difuses. L'electrocardiograma convencional mostrava ritme sinusal, voltatge baix del QRS del conductor del pit esquerre. Per aclarir l'etiologia de la pacient, es va fer un examen i anàlisi del cariotip de les cèl·lules de la sang perifèrica. Es van analitzar els cariotips de 120 cèl·lules. Els resultats van mostrar que es tractava d'un cariotip quimèric homòleg, i la línia cel·lular tenia només un cromosoma X i es van trobar tres cèl·lules. Una altra línia cel·lular era un cariotip femení normal, i es van trobar 117 cèl·lules. El cariotip de la pacient era 45, X[3] / 46, XX [117]. Per a guiar encara més la teràpia de reemplaçament hormonal, el pacient es va sotmetre a una prova d'hipoglucèmia i a una prova de gonadorelina. La prova d'hipoglucèmia va mostrar deficiència d'hormona de creixement i cortisol en els pacients (). La prova de gonadorelina del pacient va suggerir un hipogonadisme ().