Es va avaluar una adolescent de 18 anys amb 15 setmanes de gestació per antecedents de vòmits persistents durant quatre setmanes, fatiga extrema i orina de color vermell durant un dia. No hi havia antecedents de febre, diarrea, dolor abdominal o infecció del tracte urinari. Els antecedents mèdics eren normals per a la diabetis mellitus, l'artritis reumatoide o altres malalties autoimmunes. No se sabia que hagués tingut hipertiroïdisme en el passat. L'embaràs havia transcorregut sense incidències, excepte els episodis persistents de vòmits durant l'últim mes. No hi havia antecedents de símptomes de l'estat d'ànim o alteracions de l'estat mental. No hi havia antecedents d'intolerància a la calor, diarrea o pèrdua de pes. No hi havia antecedents recents d'ús de corticosteroides, diürètics de bucle o tiazídics, exercici extenuant, sagnat vaginal, secreció vaginal de vesícules similars al raïm, convulsions, ingesta d'alcohol i càrrega de carbohidrats. Els antecedents familiars només destacaven per la diabetis de tipus 2 del pare. No hi havia antecedents familiars coneguts de malalties autoimmunes, trastorns tiroïdals, hipocalèmia i paràlisi periòdica. No hi havia consanguinitat. Els signes vitals en la presentació van mostrar una tensió arterial de 142/87 mm Hg, un pols de 120 batecs per minut, una temperatura oral de 38,9 °C (102,02 °F), una freqüència respiratòria de 18 per minut i una saturació d'oxigen del 97%. La seva alçada era de 172,7 cm i el seu pes de 109 kg (240 lb 4.8 oz). L'examen físic va ser destacable per a una dona amb sobrepès que estava desperta però que responia lentament. No hi havia goll ni oftalmopatia. Hi havia un lleu ictèric escleral. No hi havia tremolor ni edema pretibial. El nivell de gonadotropina coriònica beta humana en sèrum va ser de 246.000 mUI/mL i el sonograma va confirmar la presència d'un sol fetus intrauterí viable d'aproximadament 15 setmanes de gestació amb una mida uterina esperada. La prova de funció renal va mostrar sodi 127 mmol/L, potassi 2.5 mmol/L, bicarbonat 33 mmol/L, nitrogen ureic en sang (BUN) 123 mg/dL, creatinina sèrica 4.2 mg/dL (MDRD taxa de filtració glomerular estimada (eGFR) 17 ml/min/1.73 m2), calci 9.5 mg/dL, fòsfor 2.7 mg/dL i magnesi 1 mg/dL. La prova de funció renal va mostrar aspartat aminotransferasa 140 IU/L, alanina aminotransferasa 203 IU/L, bilirubina total 2.9 mg/dL, amoníac 55 µmol/L, i creatina sèrica 3.1 mg/dL. La prova de funció renal dos mesos abans de l'embaràs va mostrar creatina sèrica normal de 0.8 mg/dL (MDRD taxa de filtració glomerular estimada (eGFR) 113 ml/min/1.73 m2) i electròlits normals (sodi sèric 138 mmol/L, potassi 3.9 mmol/L, bicarbonat 24 mmol/L, calci 9.4 mg/dL, fòsfor 3.9 mg/dL, i el magnesi no estava disponible). La creatina cinasa sèrica era normal a 121 U/L (normal 0–180 U/L). El sodi sèric era <10 mmol/L, creatinina sèrica 84 mg/dL, potassi sèric 28 mmol/L i l'osmolalitat de l'orina era 344 mOsm/kg. L'excreció fraccionada de sodi era del 0,4%. L'anàlisi d'orina va mostrar proteïnúria 1+ sense hematúria microscòpica, 5 glòbuls blancs per camp d'alta potència, sense cetonúria, pH 5, gravetat específica de 1.015, i nitrits i leucòcits negatius. L'activitat de la renina en plasma era 14 ng/mL/h (normal 0.5–4 ng/mL/h, vertical) i l'aldosterona sèrica era 13 ng/dL (normal 4–31 ng/dL, vertical). Les cultures d'orina i de sang van ser negatives. Les altres investigacions exhaustives per a etiologies infeccioses també van ser negatives. L'orina per a Chlamydia i Neisseria va ser negativa. La PCR d'ADN SARS-CoV-2 de la mostra nasofaríngia va ser negativa. Els altres laboratoris van ser notables per a l'hormona estimulant de la tiroide indetectable (TSH) < 0.030 mIU/L (referència 0.4–5 mIU/L), total T3 238 ng/dL (referència 87–178 ng/dL), i lliure T4 > 6.99 ng/dL (referència 0.6–1.2 ng/dL). La tomografia computada del cap no va mostrar anomalies intracranials agudes. El tractament inicial va incloure l'administració de fluids intravenosos (IVF), propranolol, iodur de potassi, propiltiouracil (PTU) i hidrocortisona. Es va fer un diagnòstic presumptiu d'hiperemesi gravídica amb tempesta tiroïdal i AKI secundària a vòmits persistents. Complia els criteris per a tempesta tiroïdal a causa de l'augment del T4 lliure sèric i del T3 total amb TSH no detectada, juntament amb pirèxia, taquicàrdia, icterícia i estat mental alterat. El seu estat clínic va millorar una mica després de rebre PTU, propranolol i hidrocortisona, ja que la freqüència cardíaca, la pressió arterial i el T4 lliure van començar a disminuir. El seu estat mental va millorar i es va tornar més alerta i va participar en la conversa. Donada la taquicàrdia i la hipertensió, es va iniciar amb 60 mg de propranolol cada 4 hores, que després es va convertir en 160 mg diaris. Altres estudis de la tiroide van mostrar anticòs de la peroxidasa de la tiroide de 0,3 IU/mL (referència < 9 IU/mL), anticòs del receptor de la TSH (TRAb) < 0,90 (referència < 1,75 IU/L), i immunoglobulina estimulant de la tiroide (TSI) no detectada de < 0,10 (referència ≤ 0,54 IU/L). Donat el resultat negatiu del TRAb, la malaltia de Graves era molt poc probable. El T4 lliure sèric es va normalitzar en deu dies, el TSH en dues setmanes i el T3 total en cinc dies. Donat l'embaràs, no es van seguir altres modalitats incloent l'estudi de la captació de iode radioactiu, donat el risc d'hipotiroïdisme fetal, retard mental i risc augmentat de malignitat. Es va considerar inicialment un embaràs parcial a causa de la presentació d'una tempesta tiroïdal, tanmateix, el nivell de beta-hCG va disminuir i la pacient no va mostrar cap signe de preeclàmpsia. L'ecografia de la tiroide va mostrar una tiroide de mida normal amb una textura homogènia i sense augment de la vascularització, fent que la malaltia de Graves fos poc probable. Les investigacions per AKI van incloure una ecografia renal que va mostrar un ronyó dret de 12,8 cm de longitud i un ronyó esquerre de 12,6 cm de longitud amb una ecogenicitat cortical normal bilateral sense evidència d'hidronefrosi o nefrocalcinosi. L'ecografia hepàtica va mostrar sediments a la vesícula biliar. Una radiografia de tòrax va ser normal sense edema pulmonar o cardiomegàlia. L'electrocardiograma va mostrar un interval Q-T normal. L'ecocardiograma va ser normal amb una fracció d'ejecció del 65%. Els enzims cardíacs van ser normals. PTU es va canviar més endavant a methimazole quan ja no es trobava en el primer trimestre d'embaràs i va mostrar signes d'insuficiència hepàtica. Es van interrompre els antiemètics i la FIV després d'uns pocs dies perquè la pacient els tolerava bé per via oral. Es va interrompre la hidrocortisona després de dos dies. Posteriorment, es va interrompre el propranolol juntament amb el methimazole, ja que es creia que la hiperèmesi mediada per beta-hCG era la probable etiologia dels símptomes de la tiroide. Els seus signes vitals, incloent la PA, es van mantenir estables i els seus nivells de tiroide van tornar a la normalitat sense fàrmacs antitiroïdals. La beta-hCG en el sèrum en l'alta va ser de 175.557 mIU/mL. Donat el nivell decreixent de hCG sense altres signes o símptomes de malaltia trofoblàstica gestacional, l'embaràs molar era poc probable. Es va donar l'alta a la pacient sense cap medicació per a la tiroide. Durant l'hospitalització, el seu potassi sèric es va mantenir al voltant de 2.4-2.9 meq/L juntament amb bicarbonat sèric 30-38 meq/L malgrat la resolució de l'emesi. El magnesi sèric es va mantenir baix, així com amb valors que oscil·laven entre 1-1.4 mg/dL. La recollida d'orina de 24 hores va mostrar un calci urinari de 0.04 mg/kg/dia. La ràtio de calci urinari a creatinina també va ser baixa a 0.005. Va requerir múltiples suplements de potassi i magnesi intravenosos. El potassi sèric i el magnesi a l'alta van ser 3.5 meq/L i 1.2 mg/dL, respectivament. Es va donar d'alta amb òxid de magnesi 400 mg diàriament i clorur de potassi 10 meq dues vegades diàriament. La BUN i la creatinina sèrica van millorar lentament amb la hidratació intravenosa. La biòpsia renal no es va realitzar i no es va requerir teràpia de reemplaçament renal. La BUN i la creatinina sèrica a l'alta van ser 15 mg/dL i 0.97 mg/dL (MDRD eGFR 90 ml/min/1.73 m2), respectivament. A causa de la hipopotassèmia persistent, alcalosi, hipomagnesèmia i hipocalciúria malgrat la resolució de l'emesi, es va fer un test genètic per anàlisi de seqüència de pròxima generació que va mostrar que la pacient era homozigòtica en el gen SLCA123 (NM_001126108.2) per a una variant de seqüència coneguda designada c.2581C>T (p.Arg861Cys) (Prevenció Genètica, Marshfield, WI, EUA). No es van realitzar més estudis funcionals in vitro, per tant la implicació funcional exacta d'aquesta variant era desconeguda. No obstant això, per a determinar la patogenicitat d'aquesta variant, es van fer proves in silico utilitzant SIFT, PolyPhen-2, FATHMM i MutationTaster. La predicció resultant utilitzant aquestes eines in silico va ser "Patogènica". A les 37 setmanes de gestació, un infant sa de 3.5 quilograms va néixer per via vaginal sense cap complicació perinatal. El potassi sèric es va mantenir estable a 0.7 mg/dL després del part (MDRD eGFR 132 ml/min/1.73 m2).