Un home de 27 anys es va presentar amb mal de cap, vòmits i visió borrosa durant una setmana. El mal de cap del pacient va aparèixer gradualment, era de naturalesa palpitant, empitjorava al matí amb vòmits i visió borrosa. El mal de cap es va alleujar temporalment amb analgèsia, però va empitjorar progressivament durant una setmana. El pacient tenia un historial de leucèmia limfoblàstica aguda als quatre anys i va ser tractat d'acord amb el Protocol de Berlín-Frankfurt-Münster. L'examen neurològic el dia de l'admissió va revelar una reducció bilateral de l'agudesa visual. L'agudesa visual per a l'ull dret era de percepció de la llum i per a l'ull esquerre era de 6/6. No es va observar cap altre dèficit neurològic. Els exàmens sistèmics no van ser destacables. Els resultats de l'anàlisi de sang van ser normals. La ressonància magnètica del cervell va revelar un tumor hipotalàmic heterogeniament augmentat. La lesió mesurava 2 cm x 1,5 cm, localitzada principalment a l'hipotàlem amb extensió al quiasma òptic. No es va detectar cap tija hipofisiària ni afectació de la glàndula pituïtària. Es va realitzar una biòpsia estereotàctica del tumor. L'examen histopatològic de la mostra va mostrar un focus d'infiltració tumoral que presentava una morfologia rabdoide. Els nuclis estaven ubicats de manera excèntrica, eren hipercròmics i pleomorfs amb cromatina gruixuda. Hi havia una quantitat abundant de citoplasma eosinòfil. Es van observar figures mitòtiques. Les cèl·lules es van tenyir de manera positiva per vimentina, citoqueratina (CK) AE1/AE3, proteïna àcida fibril·lar glial (GFAP), clúster de diferenciació (CD) 68 i CD138. La sinaptofisina, el melanoma negre 45 humà, CK7, CK20, desmina, actina del múscul llis, CD79, CD30, desoxinucleotidil transferasa terminal, fosfatasa alcalina placentària i antigen leucocitari comú van ser negatius després de la tinció. Ki67 va ser superior al 20%.