Una dona de 43 anys en cadira de rodes afectada per FSHD l'any 2006 es va sotmetre a una teràpia d'exercici de 6 mesos associada a NS per a estudiar els canvis metabòlics i possibles canvis en la funció motora relacionats amb el programa. El pacient va néixer d'un embaràs i un part sense incidents de pares no consanguinis, amb un historial familiar negatiu per a la malaltia de Dupuytren. El pacient porta un al·lel reduït "de novo" D4Z4 amb 2 repeticions (14 kb). Quan tenia 2 anys, els seus pares van notar dificultats per caminar i una marxa arrossegant els peus. Als 4 anys li van diagnosticar una malaltia muscular. Als 11 anys li van diagnosticar clínicament una MD progressiva. Als 30 anys, un examen neurològic va revelar una marxa arrossegant els peus, debilitat facial, atròfia dels músculs de la cintura escapular amb aleteig escapular bilateral, atròfia dels músculs pectorals, infraespinals i supraespinals bilaterals, debilitat moderada del bíceps braquial i debilitat severa del deltoide, debilitat dels extensors del peu i debilitat proximal del maluc, hiperlordosi lumbar; els reflexos tendinosos de les extremitats inferiors estaven absents, l'examen sensorial era normal. L'any 1982, una biòpsia muscular va revelar canvis miopàtics compatibles amb la FSHD. Actualment presenta una hipotròfia muscular severa i debilitat proximal-distal que va provocar la pèrdua de la capacitat de caminar l'any 2006 i una hiperlordosi lumbar severa (puntuació FSHD 12 segons Lamperti et al. []). L'any 2001, l'avaluació de la funció respiratòria va revelar per primera vegada una insuficiència respiratòria restrictiva lleu (%pred: VC 75,9; FVC 82,3; FEV1 88,50; FEV1%/VCmax 133, vegeu la figura).