Un nen de 10 anys que estava sa va anar a una consulta privada perquè tenia febre alta, que havia persistit durant aproximadament un mes. Una anàlisi de sang va mostrar un alt nivell de proteïna C reactiva (13,1 mg/dl; valor normal: < 0,01 mg/dl), per la qual cosa va ser derivat a un hospital proper per a una investigació més a fons. L'ecografia abdominal en aquell hospital va revelar un gran tumor sòlid al fetge (aproximadament 6,3 × 5,3 cm en aquell moment). La tomografia computada (TC) millorada va mostrar que el tumor es trobava principalment a S4 i S5 del fetge. El tumor estava ben circumscrit i va mostrar un augment gradual de la intensitat de la fase arterial a la fase portal. En la imatge per ressonància magnètica (MRI), el tumor va mostrar una baixa intensitat en la imatge ponderada en T1 i una alta intensitat en la imatge ponderada en T2, amb una restricció de difusió parcial. La tomografia per emissió de positrons amb 18F-fluorodeoxiglucosa (FDG-PET) va mostrar una captació marcada de FDG pel tumor, amb un valor màxim d'uptake estandarditzat (SUVmax) de 8,8. No hi va haver evidència de metàstasi a distància en cap de les modalitats d'imatge. Els nivells de marcadors tumorals, incloent-hi la α-fetoproteïna (AFP), la proteïna induïda per l'antagonista de la vitamina K-II (PIVKA-II), l'antigen carcinoembrionari (CEA) i l'antigen carbohidrat 19-9 (CA19-9), es trobaven dins dels límits normals. Basant-se en aquestes troballes, es va sospitar que el diagnòstic diferencial més probable era un sarcoma indiferenciat; així, fou derivat al nostre hospital per a tractament quirúrgic. En primer lloc, per confirmar el diagnòstic i desenvolupar un pla d'operació, es va realitzar una biòpsia de l'agulla al nostre hospital. Basant-se en els resultats de l'examen preoperatiu, inclosos els resultats de la biòpsia, es va sospitar un carcinoma hepatocel·lular. La puntuació de Child-Pugh era de 8 (albúmina, 3; temps de protrombina, 2; bilirubina, 1; ascites, 1; i encefalopatia, 1), i la taxa de retenció de verd d'indocianina (ICG-R15) era de 2,9%. En una TC millorada just abans de l'operació, el tumor tenia una mida de 8,7 × 10,4 × 13,1 cm, mostrant un creixement marcat en un mes. Planegem realitzar una resecció quirúrgica electiva per laparotomia. En l'operació, es va localitzar una gran massa a la porció central del fetge sense troballes de disseminació peritoneal o metàstasi intraabdominal. La retenció de verd d'indocianina (ICG-R15) era de 2,9%. La TC millorada just abans de l'operació, el tumor tenia una mida de 8,7 × 10,4 × 13,1 cm, mostrant un creixement marcat en un mes. La porció dorsal del Segment 8 es va conservar amb èxit. La pèrdua de sang de la zona es va confirmar mitjançant una TC intraoperativa després de la resecció. Finalment, el tumor es va ressecar en bloc amb un marge. El temps d'operació va ser de 521 min, i la pèrdua de sang va ser de 490 ml. Es va traslladar a l'hospital anterior el dia 12 del postoperatiu. Les troballes macroscòpiques van mostrar un blanc groguenc, un tumor sòlid de 10 × 9 cm amb hemorràgia i necrosi. Tot i que el tumor estava ben circumscrit macroscòpicament, en un examen histopatològic, les cèl·lules tumorals van mostrar un patró de creixement infiltratiu i es va observar invasió vascular. El tumor estava format per cèl·lules poligonals o ovalades disposades al voltant dels vasos sanguinis, cèl·lules fusiformes disposades en fascicles, i cèl·lules epitelials rodones amb citoplasma clar. Les cèl·lules tumorals van mostrar un alt grau nuclear i es van observar cèl·lules gegants multinucleades. Les figures mitòtiques es van reconèixer fàcilment; l'activitat mitòtica va ser de 30/50 hpf, inclosa la mitosi anormal. La immunohistoquímica va revelar que algunes cèl·lules eren positives per a α-SMA i melan A, mentre que aproximadament el 50% de les cèl·lules eren positives per a HMB-45. Aquestes troballes histopatològiques, juntament amb la immunoreactivitat amb marcadors melanocítics, van ser consistents amb un diagnòstic de tumor epitelial perivascular. El diagnòstic també es va confirmar mitjançant un comitè central de revisió al Japan Children's Cancer Group (JCCG). Després de l'alta del nostre hospital, es va fer un seguiment en un altre hospital. En el sisè mes després de la cirurgia inicial, es va queixar de dolor a l'espatlla. La TC abdominal i toràcica va mostrar un tumor en forma de manuella a la segona vèrtebra toràcica, que es va confirmar com a metàstasi òssia de PEComa per biòpsia. Després de reduir la mida del tumor mitjançant quimioteràpia (inclosa la ifosfamida i la doxorrubicina), es va realitzar vertebrectomia. Després de l'operació, va patir una fuga de líquid cefaloraquidi i meningitis, que es va tractar amb vancomicina. Es va considerar innecessari un tractament addicional perquè no es van trobar cèl·lules viables a la mostra. Als dos anys de la recaiguda, en una visita de seguiment regular, la TC abdominal i toràcica va mostrar una massa sòlida de 10 cm que ocupava la pelvis i un nòdul de 15 mm al lòbul mitjà del pulmó dret. El tumor pèlvic es va extirpar mitjançant laparotomia, mentre que es va extirpar un nòdul al pulmó dret en una intervenció toracoscòpica. Un examen patològic va revelar que ambdues lesions eren PEComa, i es va identificar una alteració genètica del gen TSC2 en les cèl·lules tumorals. Als quatre mesos després de la segona recaiguda, va aparèixer una altra vegada la metàstasi pèlvica. Des de la tercera recaiguda, s'ha tractat amb un inhibidor de la diana de rapamicina en mamífers (mTOR).